Medicina Interna analiza el manejo de enfermedades autoinflamatorias

Médicos internistas de todo el país se han congregado en Madrid en la II Reunión Conjunta de los Grupos de Enfermedades Autoinmunes (GEAS) y Enfermedades Minoritarias (GTEM) de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI), para tratar novedades en el abordaje y complicaciones de las Enfermedades Autoinflamatorias e Inmunohematológicas (EAI), así como de las inmunodeficiencias primarias. Bajo un formato de presentación de casos clínicos, los especialistas participantes debatieron sobre distintos casos relacionados con este tipo de entidades o patologías.

Durante el acto, José Salvador García, coordinador del GEAS, ha explicado que "para un mejor y más rápido diagnóstico y tratamiento de las EAI hay que tener en cuenta su complejidad", además de "la importancia de una atención personalizada" y "la necesidad de la colaboración nacional e internacional para el avance de la investigación". García ha incido también en que "el internista desempeña un papel crucial en el manejo de las enfermedades autoinflamatorias (EAI), considerando que éstas condiciones son complejas y requieren de un enfoque diagnóstico y terapéutico interdisciplinario". Asimismo, el Jorge Francisco Gómez Cerezo, coordinador del GTEM, ha destacado en el acto que "el papel del internista es clave en las patologías inmunohematológicas,como en la enfermedad de Castleman".

Nuevas enfermedades autoinflamatorias 

Existen nuevas enfermedades y entidades en el campo de las EAI, como el Síndrome ROSAH, Síndrome VEXAS, Síndrome inflamatorio mieloide asociado a PSTPIP1 (PAMI) o la Morfea Panesclerótica Incapacitante (DPM). En cuanto a los principales desafíos en EAI, se pueden mencionar: el diagnóstico tardío y la falta de reconocimiento temprano (el retraso en el diagnóstico es un problema significativo que contribuye a la angustia psicológica del paciente y su familia), la heterogeneidad en la presentación y etiología de las enfermedades, las limitaciones en las pruebas genéticas y biológicas y la necesidad de una medicina personalizada.

El diagnóstico de las EAI puede suponer un reto debido a su rareza, heterogeneidad clínica y la superposición de síntomas con otras enfermedades. A menudo se confunden con otras patologías inflamatorias como la artritis idiopática juvenil, el lupus eritematoso sistémico, la enfermedad de Behçet y la vasculitis. Para facilitar el diagnóstico, es fundamental realizar una historia clínica y familiar detallada, así como pruebas de laboratorio específicas (marcadores inflamatorios y análisis genéticos) que pueden ayudar a descartar otras enfermedades y a identificar variantes genéticas causantes de las EAI.

Sobre el tratamiento de las EAI, los principales desafíos tienen que ver con que las terapias no siempre son efectivas, la necesidad de tratamientos individualizados, los efectos secundarios de los mismos y la angustia psicológica, la falta de atención a una mayor calidad de vida, o la investigación limitada en algunos aspectos. En resumen, los principales desafíos en el diagnóstico y tratamiento de las EAI son "multifacéticos" y requieren un enfoque integral que incluya investigación, colaboración, medicina personalizada y atención a la calidad de vida del paciente. Es fundamental que se siga investigando para poder mejorar el diagnóstico tratamiento de estos pacientes.

Las Inmunodeficiencias se manifiestan de diversas formas

Por su parte, las inmunodeficiencias primarias (IDP) son trastornos del sistema inmunológico que resultan de defectos genéticos heredados que afectan la capacidad del sistema inmunológico para combatir infecciones. Estos defectos pueden involucrar a diversos componentes del sistema inmunológico, como células T, células B, fagocitos o el sistema del complemento.

Las IDP pueden manifestarse de diversas formas, incluyendo infecciones recurrentes, infecciones graves y enfermedades autoinmunes. Algunas de las inmunodeficiencias primarias más frecuentes incluyen la Inmunodeficiencia Común Variable (IDCV) que se caracteriza por bajos niveles de inmunoglobulinas y una predisposición a infecciones recurrentes, especialmente del tracto respiratorio; o la deficiencia de Inmunoglobulina A (IgA), lo que puede aumentar la susceptibilidad a infecciones.