La SEMI ofrece sus datos de enfermedades raras para un registro nacional

La Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) tiene previsto aportar sus datos sobre pacientes con enfermedades raras o minoritarias al Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) para conseguir un registro definitivo de estas patologías.

Su existencia resulta clave para proponer y financiar estudios científicos al respecto, entre otras funciones, según ha revelado a este periódico la coordinadora del Grupo de Enfermedades Minoritarias de la SEMI, Mónica López.

Este colectivo de internistas celebra este jueves y viernes, en Barcelona, su VII Reunión de Enfermedades Minoritarias, que atrae a especialistas de toda España para conocer las últimas novedades médicas y sociales sobre estas patologías y que antecede al Día Mundial de las Enfermedades Raras, el 28 de febrero.

El registro, liderado por el propio ISCIII, y en donde se van a incluir, de forma rigurosa, registros validados de menor alcance y que han sido realizados por sociedades científicas, asociaciones médicas y de pacientes, lo que supone un progreso importante para la mejora de su diagnóstico.

En este sentido, se pretende que la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) colabore y pueda aportar datos de pacientes en patologías como enfermedad de Gaucher, enfermedad de Fabry o mucopolisacaridosis, entre otras.

Muy pocos pacientes por cada profesional

“Cada profesional sanitario especializado en enfermedades minoritarias tiene a su cargo a muy pocos pacientes con estas patologías, por lo que contar con un registro estatal sí que resulta competitivo para las investigaciones internacionales que se lleven a cabo”, ha señalado López.

“Este registro nos va a permitir trabajar como si fuéramos un centro único, pero sin necesidad de serlo”, ha añadido.

En esta VIII edición de la reunión se pone especial hincapié en la presentación de casos clínicos, en forma de talleres interactivos y mediante un concurso de casos clínicos; se tratan los últimos avances en diagnóstico molecular y tratamientos relacionados con la terapia génica de la mano de investigadores de reconocido prestigio internacional; y se presenta el Proyecto Mendelian, un buscador de enfermedades raras a partir de signos y síntomas, que ayuda a los profesionales médicos en la detección y en la orientación diagnóstica.

El papel del internista en el paso de la edad pediátrica a la adulta

Gracias a estos avances en Medicina y a los cuidados asistenciales por parte de los profesionales sanitarios, se está consiguiendo un mejor y más rápido diagnóstico, y optimización en el tratamiento, lo que implica que el paso de los pacientes con enfermedades minoritarias de la edad pediátrica a la adulta sea cada vez mayor y en mejores condiciones.

“Aunque, afortunadamente, cada vez sucede en menos ocasiones, muchos de estos pacientes se pueden perder en el limbo, al no haber un especialista en el ámbito hospitalario que coordine su seguimiento cuando llegan a la edad adulta”, explica.

La figura del internista ante las enfermedades minoritarias

“Se afianza la figura del internista como el especialista más capacitado en coordinar y liderar la atención multidisciplinar de los pacientes adultos con estas enfermedades. La Medicina Interna debe asegurar una continuación en el manejo integral de los pacientes con enfermedades poco frecuentes”, ha indicado.

Así, son muchas las especialidades médicas necesarias para el seguimiento de estos pacientes con enfermedades complejas y, de acuerdo con López, “la mayor parte de ellos tiene manifestaciones multisistémicas, por lo que somos los internistas los que podemos aunar toda la información que proviene de las distintas áreas, además de dirigirnos a otros especialistas cuando sea necesario”.