La patología metabólica congénita necesita al internista en la etapa adulta

Uno de cada 800 bebés recién nacidos padece una enfermedad metabólica hereditaria. Se trata de un número elevado a pesar de que, por separado, cada una de estas patologías presente una baja prevalencia, y cada vez son  más los adultos diagnosticados con alguna de estas condiciones.

Por ello, en el 38 Congreso de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) se ha querido hacer hincapié en su manejo con una mesa redonda dedicada en exclusiva a este grupo de enfermedades, de las que “el 50 por ciento de las manifestaciones se presentan en el periodo neonatal”, según Aquilino Sánchez, del Servicio de Medicina Interna de La Paz.

“El resto”, continúa Sánchez, “lo hacen durante la infancia y solo las menos graves se diagnostican en la edad adulta. Para algunos grupos de estas enfermedades la esperanza de vida sigue siendo muy corta y el fallecimiento sobreviene invariablemente en los primeros años de vida”.

La realización de un diagnóstico precoz mediante programas de cribado neonatal y el desarrollo de estrategias terapéuticas en las primeras etapas de la vida de un paciente resulta esencial, ya que contribuye a disminuir su mortalidad en edad pediátrica y a evitar el desarrollo de síntomas y padecimiento de secuelas graves.

“Para llevar a cabo ese diagnóstico precoz es necesario que el profesional sanitario identifique que se trata de una enfermedad rara e infrecuente, ya que solo así podrá poner en marcha los recursos necesarios para su abordaje”, señala Sánchez.

Manifestaciones clínicas poco específicas

En la edad adulta, los pacientes suelen presentar manifestaciones cínicas “poco específicas y difíciles de encasillar en las enfermedades comunes a estas edades”. Por ello, el diagnóstico se retrasa varios años y el paciente suele pasar por varias consultas antes de que sea correctamente diagnosticado.

El gran desafío asistencial, una vez logrado el diagnóstico, es la coordinación de los diferentes para conseguir mejorar la calidad de vida del paciente. “Gracias a la aparición de suplementos nutricionales y de tratamientos enzimáticos específicos, muchos de estos pacientes alcanzan la edad adulta en buenas condiciones físicas, por lo que es necesario garantizar la continuidad en la atención de estas enfermedades desde Pediatría”.

El internista considera que “es necesario aumentar la inversión desde los servicios públicos y privados para mejorar el conocimiento y pronóstico de las mismas”. El mayor conocimiento del mapa genético humano, mediante la identificación de las mutaciones que originan estas enfermedades, está abriendo en los últimos años nuevas vías terapéuticas para dar solución a estas patologías mediante manipulación genética.

Para Aquilino Sánchez, el médico internista “tiene el perfil idóneo para lograr mejora la calidad asistencial de los pacientes mediante una visión global e integradora”. El abordaje multidisciplinar liderado por Medicina Interna va a permitir optimizar los recursos diagnósticos y terapéuticos.