Identifican 111 localizaciones genéticas susceptibles a la diabetes

Científicos de Reino Unido han identificado 111 nuevas localizaciones cromosómicas ('loci') en el genoma humano que indican susceptibilidad a la diabetes tipo 2, según un estudio llevado a cabo por la University College London (UCL) en colaboración con el Imperial College de Londres, en Reino Unido. El estudio, publicado en American Journal of Human Genetics, utilizó un método desarrollado en la UCL basado en mapas genéticos altamente informativos para investigar este tipo de trastornos.

"Ninguna enfermedad con una predisposición genética ha sido investigada más intensamente que la diabetes tipo 2. Hemos demostrado los beneficios de la cartografía genética para identificar cientos de lugares en los que las mutaciones causales pueden darse a través de muchas poblaciones, incluyendo afroamericanos. Esto proporciona un gran número de loci caracterizados para el estudio científico y nos permitirá construir una imagen más detallada de la arquitectura genética de la diabetes tipo 2", explica el autor principal, Nikolas Maniatis, de 'UCL Genetics, Evolution & Environment'.

Los investigadores analizaron poblaciones de muestras europeas y afroamericanas que incluyeron a 5.800 sujetos de diabetes tipo 2 y 9.691 sujetos control, revelando múltiples loci de diabetes tipo 2 en puntos calientes reguladores a través del genoma.

La prevalencia de esta enfermedad en la población afroamericana es casi el doble que en la población europea americana (19 frente a 10 por ciento). De los 111 loci adicionales identificados por el equipo –hasta ahora ya se conocían 76 loci–, 93 (84 por ciento) están presentes en las poblaciones afroamericanas y europeas y sólo 18 son específicos de los europeos.

"Para identificar la mayor cantidad posible de loci son fundamentales los mapas genéticos, mediante la integración de los datos genómicos multiplataforma de una manera biológicamente significativa", añade el coautor principal, Toby Andrew.

Aplicar los mismos métodos para el alzhéimer

El equipo descubrió que los 111 loci adicionales y los 76 loci previamente conocidos regulan la expresión de al menos 266 genes vecinos de los loci identificados de la enfermedad. Actualmente, están investigando si estos loci alteran la expresión de los mismos genes en otros tejidos como el páncreas, el hígado y el músculo esquelético que también son relevantes para la diabetes tipo 2.

"Ahora estamos en una posición fuerte para aprovechar estos resultados genómicos, y podemos aplicar los mismos métodos a otras enfermedades complejas como la enfermedad de Alzheimer", concluye Maniatis.