Más del 90% de las enfermedades minoritarias tienen origen genético

La 'XI Reunión Virtual de Enfermedades Minoritarias' de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) ha arrojado que más del 90 por ciento de las enfermedades minoritarias tienen origen o causa genética y el 65 por ciento de este tipo de patologías son graves, invalidantes y de elevada complejidad.

Las enfermedades minoritarias se caracterizan por tener una baja prevalencia en la sociedad, al afectar a menos de uno de cada 2.000 habitantes y, en España, se estima que afectan aproximadamente a unos 3 millones de personas.

Existen más de 7.000 enfermedades minoritarias y se calcula que, entre el 5 por ciento y el 7 por ciento de la población, presenta alguna de ellas. El promedio de tiempo hasta el diagnóstico suele rondar los casi 5 años (en algunos casos hasta 10 años).

Este encuentro científico, una de las principales citas del país en este tipo de patologías y con una trayectoria ya de más de 10 años, desgrana las nuevas perspectivas en el manejo de este tipo de enfermedades desde campos como el de la genética, la medicina de precisión o la inteligencia artificial.

En palabras de Antoni Riera-Mestre, coordinador del Grupo de Enfermedades Minoritarias de la SEMI, “la medicina de precisión se perfila como una herramienta clave para su abordaje, ya que permite una medicina más personalizada, dirigida no tanto a la enfermedad sino al paciente”, señala.

El médico internista es una figura clave en el manejo de este tipo de patologías en unidades multidisciplinares, pues muchas son multisistémicas y afectan a distintos órganos del cuerpo.

Actualización en enfermedades minoritarias

Durante el encuentro online, los participantes han abordado temas de actualización en enfermedades minoritarias, como la telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH), la púrpura trombótica trombocitopénica, la alfa-manosidosis (enfermedad ultra-rara) o las enfermedades lisosomales (mayoritariamente, las de Fabry y Gaucher). 

Asimismo, también se ha hablado de nuevas perspectivas en enfermedades minoritarias (defectos inmunitarios y Covid, la genética y la inteligencia artificial en las EEMM), y se ha dedicado una mesa a la Amiloidosis TTR y otra específica para las enfermedades lisosomales.