El diagnóstico precoz, esencial para tratar la hipercolesterolemia familiar

El diagnóstico temprano de la hipercolesterolemia familiar (HF) se plantea como un reto fundamental para la prescripción de la terapia más adecuada. Esa es la principal conclusión a la que se ha llegado en una mesa de actualización de la patología en la 35ª edición del Congreso de la Sociedad Española de Arteriosclerosis. Tal y como ha señalado Jacinto Fernández Pardo, internista del Hospital Reina Sofía (Murica), la edad media de diagnóstico ronda los 40 años, por lo que se pierden años "muy valiosos" en los que las arterias del paciente están sometidas a grandes niveles de colesterol. "Hay que hacer todo lo posible para adelantar la identificación de la enfermedad e implementar el tratamiento más adecuado, así como intensificar el control de los factores de riesgo".

Jacinto Fernández Pardo insiste en la necesidad de un diagnóstico precoz.

El diagnóstico genético puede ayudar en esta misión. Ana Cenarro, responsable del Laboratorio de Investigación Molecular en el Instituto Aragonés de Ciencias de la Salud en Zaragoza, ha explicado, en el Congreso SEA 2023, que en la HF este método proporciona ciertos beneficios, además de permitir el diagnóstico precoz: predice los riesgos y la gravedad a través del conocimiento de la mutación; permite la vigilancia de enfermedades; ayuda en la terapia dirigida por objetivos y en la farmacología dirigida; y posibilita la derivación a ensayos clínicos y la detección en cascada para miembros de la familia.

Además, Cenarro ha advertido que las bases genéticas de la patología son "más complejas" de lo que en un principio se pensaba y que es necesario clasificar adecuadamente las variantes genéticas identificadas.

Ana Cenarro, responsable de Laboratorio de Investigación Molecular en el Instituto Aragonés de Ciencias de la Salud en Zaragoza.

Antonio J. Vallejo, del Instituto de Biomedicina de Sevilla, ha recordado que la prevalencia de esta enfermedad se ha establecido en 1 de cada 300. Además, solo un 40 por ciento es diagnosticado antes de los 40 y únicamente un 2 por ciento antes de los 18. "Tenemos que insistir en la identificación de estos pacientes, solo menos del 10 por ciento lo está", ha insistido.

Jacinto Fernández Pardo, internista en el Hospital General Universitario Reina Sofía en Murcia.

El cribado como herramienta de diagnóstico

Para revertir esta situación ha presentado varias estrategias de cribado: el oportunista, cuando, por ejemplo, al paciente se le observa un nivel de LDL alto; en cascada familiar o familiar invertida; el universal, con amplios grupos de población de forma sistemática; y el de base de estudios electrónicos, que permite cribar a un gran número de personas.

Antonio J. Vallejo, del Instituto de Biomedicina en el Hospital Virgen del Rocío en Sevilla.

Fernández Pardo ha ahondado en esta última posibilidad: "Hoy día es mucho más fácil, a partir de registros clínicos de datos de laboratorio, tratar de hacer una búsqueda activa de pacientes que tengan un fenotipo lipídico, es decir, niveles de colesterol bastante elevados a partir de unos criterios de colesterol total y LDL". Esta información se podría notificar a los facultativos para que prestaran especial atención a estos enfermos y, si se descartan otras causas, remitirlos a unidades de lípidos o consultas más especializadas.

Ovidio Muñiz, internista del Hospital Virgen del Rocío en Sevilla.

Las últimas actualizaciones clínicas y terapéuticas han sido detalladas por Ovidio Muñiz, del Servicio de Medicina Interna del Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla). "Las nuevas opciones terapéuticas se incorporan al tratamiento de la hipercolesterolemia familiar en un tiempo récord, permitiendo objetivos de control que parecían inalcanzables y con la mirada puesta en la terapia y en la edición génica como posible remedio definitivo en el futuro", ha resumido.

Entre las innovaciones de tratamiento ha destacado, entre otras, obicetrapib. "Si se confirmara en los ensayos clínicos que es más selectivo y potente para descender LDL, vamos a disponer de un tratamiento oral que ayude a ajustar y hacer una terapia lo más personalizada posible". Por otra parte, también ha remarcado CRISPR, que, en su opinión, ha supuesto toda una "una revolución".