Dos nuevos genes de riesgo para la arteritis de células gigantes

Un estudio publicado en American Journal of Human Genetics identifica dos nuevos genes de riesgo para padecer arteritis de células gigantes, una enfermedad autoinmune de origen desconocido, y en el que han participado investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC).

Javier Martín, director del trabajo e investigador del CSIC en el Instituto de Parasitología y Biomedicina López-Neyra de Granada, explica que “la identificación de estos nuevos genes nos permiten dar un salto enorme en el conocimiento de las bases moleculares de la enfermedad”.

Los resultados del estudio muestran “una compleja red de interacción de genes necesarios para el desarrollo de la arteritis de células gigantes”, una vasculitis sistémica que se presenta generalmente en personas mayores de 50 años.

La variedad de síntomas que tiene (dolor de cabeza, fiebre, fatiga, dolores articulares y problemas visuales que pueden llegar a la ceguera) hacen de la enfermedad una patología difícil de diagnosticar.

En el estudio han participado más de 2.000 enfermos y 9.000 controles sanos de origen europeo, a los que se les han realizado el análisis de aproximadamente dos millones de marcadores genéticos empleando herramientas que analizan el genoma completo. Sus hallazgos facilitarán el desarrollo de nuevos tratamientos que mejorarán la calidad de vida de los pacientes.