Primer 'robot on-line' capaz de diagnosticar enfermedades de un solo gen

Un grupo de ingenieros y médicos ha creado el primer robot on-line capaz de diagnosticar enfermedades hereditarias atribuibles a un solo gen como, por ejemplo, la fibrosis quística o la Enfermedad de Huntington, a partir de los datos introducidos en el ordenador por los clínicos.

No se trata de un aparato sofisticado al alcance de unos pocos hospitales. Por el contrario, cualquier profesional de la salud accede, a partir de ahora y en todo momento, a la plataforma en internet del Proyecto Mendelian y adquiere la posibilidad de contrastar con el programa su sospecha diagnóstica, o bien la prueba genética de laboratorio que encargó para un enfermo.
 
La máquina funciona a partir de cálculo de probabilidades y, a diferencia de otros robots, por así llamarlos, no solo se muestra capaz de reproducir y hacer aquello para lo que se lo programa, sino que adquiere una propiedad insólita: la capacidad de aprender con el material que recibe y aportar soluciones nuevas, según ha explicado a Redacción Médica el creador del Proyecto, el neurólogo del Ramón y Cajal de Madrid Ignacio Hernández.

Este médico ha acudido a la VII Reunión de Enfermedades Minoritarias de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) a dar a conocer el programa, que arranca ahora y supera una serie de intentos anteriores en la misma dirección, por parte de otros innovadores, pero mucho menos precisos.

“Con Mendelian, conseguimos que, ante un paciente con sospecha de enfermedad monogénica hereditaria, la primera interpretación del ordenador por cálculo de probabilidades y, ante todo, su capacidad para interpretar los signos y síntomas que le refiere el médico de su paciente, acierte un 75 por ciento de las veces con la patología exacta en el primer intento; en una segunda consulta, resuelve un siete por ciento de los casos, y, en una tercera, un dos por ciento”, ha señalado.

“Siempre queda un remanente, muy reducido, de situaciones muy raras que no resuelve y que forma parte de los fallos inherentes a cualquier sistema de inteligencia artificial del mercado”, ha añadido.

Ingenieros formados en el Imperial College de Londres

Para presentar Mendelian, Hernández ha acudido al foro celebrado en Barcelona con tres de los ingenieros que han trabajado con él en el diseño técnico del programa, en efecto muy mejorado respecto a las versiones anteriores y, como característica poco frecuente, de libre acceso a los médicos y nutrido, a su vez, de forma ininterrumpida a partir de bases de datos publicadas por la comunidad científica.

En el periodo de pruebas de Mendelian -ha informado Hernández-, ha habido logros importantes con algunos pacientes que permanecían “atascados” por la rareza de su patología a ojos de los médicos (en concreto del Ramón y Cajal y del Clínico San Carlos de Madrid) y que han logrado aclarar su diagnóstico gracias a este proyecto.

Con todo, el propio neurólogo ha insistido, ante el escepticismo de algunos internistas del auditorio, en que el robot ni mucho menos reemplaza al médico en su labor para detectar la enfermedad. “La visión global cualificada, el juicio clínico y la interpretación de lo que le sucede al paciente” sigue siendo patrimonio del médico, ha dado a entender.