Test y asesoramiento genético, 'armas' para cáncer de mama hereditario

La alianza MSD-Astrazeneca ha reunido este miércoles a expertos y pacientes oncológicos con un único objetivo: dar visibilidad al cáncer de mama hereditario a través de la presentación de una campaña y un informe que arroje luz sobre esta patología. Alrededor de un 15 y un 20 por ciento de todos los cánceres de mama se asocian con antecedentes familiares; un 5 y un 10 de estos tumores se producen por una mutación genética. Es entonces cuando los test genéticos suponen una herramienta que permite accionar medidas preventivas y terapéuticas. Pero además, no solo se hace necesaria su implantación, sino también la instauración de un asesoramiento genético homogéneo en todo el país.

Esta campaña sirve para poner nombre a los retos existentes, así como para proponer recomendaciones para mejorar el abordaje de este tumor. Marta Moreno, directora de Asuntos Corporativos y Acceso al Mercado de Astrazeneca, ha insistido en que con el lema ‘La respuesta al cáncer de mama podría estar en tus genes’ quieren dar a conocer que estos cánceres hereditarios no solo están en los pacientes, sino en la población en general. "Necesitamos darle voz, sin dar más alarma de la que procede, pero sí con precisión y conocimiento", ha resumido.

Para ello, ha explicado que cuando se produce un cáncer de mama hereditario se ven afectado especialmente los genes BRCA 1 y 2, aunque también en otros como PALB2, TP53, CDH1, ATM, CHECK2 O BRIP1.

Test genéticos para cáncer de mama metastásico

Pedro Pérez , jefe del Servicio de Oncología del Hospital Clínico San Carlos de Madrid y miembro del Comité Asesor del informe, ha comentado que en España se diagnostican en torno a 40.000 casos de cáncer de mama y ovárico y un porcentaje de ello cuenta con alteraciones genéticas. "No es un tema minoritario", ha resumido.

Sin embargo, este experto ha explicado que la realización de los test genéticos para este tipo de patologías no es algo que se pueda plantear, por el momento, de manera general, pues no hay conocimiento suficiente ni es eficiente desde el punto de vista de salud pública. Normalmente, son los facultativos los que suelen derivar a las unidades de asesoramiento genético y son estos expertos los que valoran si se requiere o no el estudio genético.

Las farmacéuticas han incidido en que se recomienda hacer estos test genéticos a mujeres que tienen cáncer de mama muy jóvenes, familias que padecen este cáncer asociado o no a otros tumores, mujeres que tienen cáncer de mama y ovario a la vez y familias donde existe un caso de hombre afectado por cáncer de mama.

La coordinadora de la Unidad de Consejo Genético en Cáncer del Hospital General de Elche y coordinadora de la Sección SEOM de Cáncer Hereditario, Beatriz Sánchez, ha explicado que el análisis ‘Código cáncer hereditario’ pone sobre la mesa las cuestiones que aún queda por mejorar, pese a los "muchos avances" que se han desarrollado en los últimos años.

'Código de cáncer hereditario'

"El asesoramiento genético es el reto que tenemos que seguir, que sea lo más homogéneo posible y alcanzar una equidad", ha explicado. Es decir, la velocidad en el acceso depende del lugar en el que se viva, por lo que ha instado a cambiar las demoras y las diferencias entre las comunidades autónomas.

Pero esta no es la única inequidad que existe, pues la especialista ha recordado la necesidad de que haya guías comunes para los estudios genéticos y que estos sean iguales en Andalucía que en Galicia, por ejemplo.

El resto de los retos pasan por contar con una acreditación oficial para los sanitarios dedicados al asesoramiento genético; aumentar los recursos humanos - que conlleva la concienciación de las consejerías de sanidad de las distintas comunidades autónomas-; mejorar el manejo del impacto emocional para los pacientes, y crear un observatorio sobre el cáncer de mama y ovario hereditario con representación de todas las partes implicadas.

Rute Álvarez, directora médica de Oncología de MSD en España, también ha incidido en la importancia de la formación, peor no solo a los oncólogos, sino también de todos los especialistas que están implicados en el cáncer de mama hereditario: especialistas de Atención Primaria, genetistas… La directiva ha insistido en que es fundamental garantizar la equidad y borrar discrepancias. Pero tampoco se ha olvidado del papel de la industria: "Desde el marco de la alianza MSD-Astrazeneca estamos comprometidos tanto con la innovación, como con la divulgación científica", ha resumido.

Este análisis ha contado con la colaboración de estas dos compañías farmacéuticas, el aval de la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM), y el impulso de la Asociación Mama Ovario Hereditario (AMOH). Su presidenta, Marisa Cots, también ha participado en esta jornada y ha ensalzado la importancia de este tipo de campañas. "La población general tiene que ser conocedora de que esto existe; no hay que alarmar, pero sí informar. También es importante para los portadores de alteraciones genéticas, estén sanos o tengan la patología", ha concluido. A fin de cuentas, tal y como ha defendido, la detección precoz se traduce en salvar vidas.