Roche anuncia nuevos datos de Evrysdi en atrofia muscular espinal

Roche ha anunciado que se presentarán nuevos datos de su amplia cartera frente a enfermedades neuromusculares en la Conferencia Clínica y Científica de la Asociación de Distrofia Muscular (MDA, de sus siglas en inglés), que se celebra del 13 al 16 de marzo. Las presentaciones incluyen ocho abstracts de su programa de Atrofia Muscular Espinal (AME) y tres de su programa de Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), lo que demuestra el compromiso de esta compañía para avanzar en el conocimiento clínico de estas enfermedades con el objetivo de tratar a un amplio rango de personas que padecen trastornos neuromusculares.

Tal y como ha señalado el doctor Levi Garraway, director médico y jefe de Desarrollo Global de Productos de Roche, “estos nuevos datos ponen de relieve el convincente conjunto de pruebas de Evrysdi en bebés, niños y adultos con AME. Los resultados de nuestro programa de terapia génica para la Distrofia Muscular de Duchenne son alentadores y representan el potencial de proporcionar resultados transformadores para las personas que viven con esta enfermedad. Estamos agradecidos a los colaboradores que pueden ayudarnos a acelerar el progreso en la AME y la DMD”.

Atrofia Muscular Espinal (AME)

Se presentarán seis abstracts del programa de desarrollo clínico de Evrysdi® (risdiplam). Esto incluye datos de eficacia y seguridad a 3 años del estudio SUNFISH Parte 1 y 2, así como una comparación a 2 años en el estudio SUNFISH Parte 2 con un grupo de control externo no tratado, que destacan la eficacia y seguridad a largo plazo de Evrysdi en una amplia población de personas de 2 a 25 años con AME de tipo 2 ó 3. Los datos también demuestran un aumento mantenido de la función motora a lo largo del tiempo, en comparación con un grupo de control externo no tratado a los 2 años.

Los datos provisionales del estudio RAINBOWFISH mostrarán datos actualizados de seguridad en los niños incluidos en el estudio y datos de eficacia en los niños que han recibido risdiplam durante al menos 12 meses.

Roche también presentará datos de otros cuatro estudios en AME, incluyendo:

● Datos a 24 meses del estudio FIREFISH Parte 1 y 2 en AME tipo 1, que evalúan la seguridad y eficacia de Evrysdi en niños tratados durante 2 años.
● Datos a 12 meses del estudio JEWELFISH, que analiza la seguridad, tolerabilidad y relación farmacocinética/farmacodinámica (PD) de Evrysdi en un amplio rango de edad de pacientes (de 6 meses a 60 años) que han recibido previamente RG7800 (RO6885247), nursinersén, olesoxime o onasemnogene abeparvovec.
● Diseño del nuevo ensayo MANATEE, un estudio multicéntrico, aleatorizado, controlado con placebo y a doble ciego que investiga el efecto de GYM329, una antimiostatina en investigación, en combinación con Evrysdi.
● Datos sobre las características demográficas y clínicas de las personas con AME participantes en el hub de Investigación Observacional Neuromuscular de la Asociación de Distrofia Muscular (MOVR, por sus siglas en inglés).
● Utilizando datos de referencia de los estudios FIREFISH, SUNFISH, JEWELFISH y NAtHis-SMA, se ha desarrollado un algoritmo validado para estimar el peso de los pacientes con AME a partir de unos pocos parámetros de entrada.

Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)

Roche se ha asociado con Sarepta para acelerar el acceso a la terapia génica en investigación, delandistrogene moxeparvovec (SRP-9001), para la DMD fuera de Estados Unidos tras la aprobación de la Agencia Americana del Medicamento (FDA, por sus siglas en inglés). Sarepta presentará datos a tres años del Estudio 101, un ensayo abierto fase 1/2a que evalúa la seguridad de SRP-9001 en cuatro participantes ambulatorios de entre 4 y 7 años de edad con DMD. Los resultados muestran un perfil de seguridad aceptable, y todos los pacientes demostraron desde el inicio una mejora clínicamente significativa en su Evaluación Ambulatoria North Star (NSAA, por sus siglas en inglés).

Además, Sarepta también presentará los resultados del Estudio 102, que siguen avalando el perfil clínico de SRP9001 y refuerzan un potencial perfil de riesgo beneficio. El estudio 102 es un ensayo clínico de tres partes, fase 2, que evalúa la seguridad y la eficacia de delandistrogene moxeparvovec en pacientes con DMD. Se presentará el análisis de la segunda parte del estudio.

Otras presentaciones incluyen:

● El diseño del estudio y la metodología del primer ensayo global de terapia génica en fase III con moxeparvovec delandistrogénico, EMBARK, que evalúa la seguridad y la eficacia del material delandistrogene moxeparvovec comercialmente representativo en niños con una mutación confirmada de DMD de 4 a 7 años de edad.

Acerca de Evrysdi® (risdiplam)

Evrysdi es un modificador del empalme de la neurona motora de supervivencia 2 (SMN2) diseñado para tratar la AME causada por mutaciones en el cromosoma 5q que conducen a la deficiencia de la proteína SMN. Hasta la fecha, más de 5.000 pacientes han sido tratados con Evrysdi, que se administra diariamente en casa en forma líquida por vía oral o por sonda.

Evrysdi está diseñado para tratar la AME aumentando y manteniendo la producción de la proteína de la neurona motora de supervivencia (SMN) en el sistema nervioso central (SNC) y en los tejidos periféricos. La proteína SMN se encuentra en todo el cuerpo y es fundamental para mantener la salud de las neuronas motoras y el movimiento.

Evrysdi recibió la designación PRIME por parte de la Agencia Europea del Medicamento (EMA, por sus siglas en inglés) en 2018 y la designación de medicamento huérfano por parte de la FDA en 2017. En 2021, Evrysdi fue galardonado con el premio al descubrimiento de fármacos del año por la Sociedad Farmacológica Británica, así como con el premio de la Sociedad de Investigación de Medicamentos para el descubrimiento de fármacos. Evrysdi está actualmente aprobado en 75 países y el expediente está en revisión en otros 27 países.

Acerca de la AME

La AME es una enfermedad neuromuscular grave y progresiva que puede ser mortal. Afecta aproximadamente a uno de cada 10.000 bebés y es la principal causa genética de mortalidad infantil. La AME está causada por una mutación del gen de la neurona motora de supervivencia 1 (SMN1), que provoca una deficiencia de la proteína SMN. Esta proteína se encuentra en todo el cuerpo y es esencial para la función de los nervios que controlan los músculos y el movimiento.

Sin ella, las células nerviosas no pueden funcionar correctamente, lo que conduce a la debilidad muscular con el tiempo. Dependiendo del tipo de AME, la fuerza física de un individuo y su capacidad para caminar, comer o respirar pueden disminuir significativamente o perderse.

Acerca de delandistrogene moxeparvovec

Delandistrogene moxeparvovec (SRP-9001; rAAVrh74.MHCK7.micro-distrofina) es una terapia génica en investigación dirigida a entregar el transgén que codifica la micro-distrofina directamente al músculo esquelético y cardíaco para lograr la producción dirigida de la proteína micro-distrofina y permitir una respuesta clínica duradera. Sarepta Therapeutics es responsable del desarrollo y la fabricación global de delandistrogene moxeparvovec y tiene previsto comercializar delandistrogene moxeparvovec en Estados Unidos tras recibir la aprobación de la Agencia Americana del Medicamento (FDA). En diciembre de 2019, Roche se asoció con Sarepta para combinar el alcance mundial de Roche, su presencia comercial, y la experiencia regulatoria para acelerar el acceso a delandistrogene moxeparvovec para los pacientes de fuera de Estados Unidos.

Acerca de la DMD

La DMD es una enfermedad rara neuromuscular progresiva ligada al cromosoma X, causada por mutaciones en el gen DMD que interrumpe la producción de la proteína distrofina funcional, lo que conduce a una pérdida de la función muscular y la muerte prematura. La DMD es uno de los trastornos genéticos mortales más comunes que afecta aproximadamente a uno de cada 3.500 a 5.000 nacimientos masculinos en todo el mundo.

Los síntomas suelen aparecer en bebés y niños pequeños, y los niños afectados presentan problemas de desarrollo, como dificultad para caminar, subir escaleras o levantarse desde una posición sentada. A medida que la DMD progresa, la debilidad muscular afecta a los brazos, el tronco y otras zonas, por lo que los pacientes suelen necesitar el uso de una silla de ruedas a tiempo completo en los primeros años de la adolescencia. La longevidad es limitada debido a la insuficiencia cardíaca y/o respiratoria.