Llega a España el primer fármaco para niños y adultos con esclerosis tuberosa

Sandra Melgarejo. Madrid
El Ministerio de Sanidad ha aprobado la comercialización de Votubia (everolimus), desarrollado por Novartis, el primer fármaco para tratar a niños a partir de tres años y adultos con astrocitoma subependimario de células gigantes (SEGA) asociado al complejo de esclerosis tuberosa que requieren intervención terapéutica, pero que no pueden ser operados.

Yolanda Palomo Castaño, presidenta de la Asociación Nacional de Esclerosis Tuberosa; Manuel Posada, director del Grupo de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III; , Eva López, directora médica de Novartis Oncología; y Mª Luz Ruíz Falcó, presidenta saliente de la Sociedad Española de Neurología Pediátrica.

En opinión de Mª Luz Ruíz Falcó, presidenta saliente de la Sociedad Española de Neurología Pediátrica (Senep) y especialista de la Sección de Neurología del Hospital Niño Jesús de Madrid, este lanzamiento es motivo de “ilusión”, ya que estos pacientes tienen “muy pocas opciones en su enfermedad”. La esclerosis tuberosa se considera enfermedad rara porque tiene una prevalencia de un caso por 30.000, pero es que, además, su sintomatología es poco común. “La esclerosis tuberosa es una enfermedad genética que se caracteriza por el crecimiento de tumoraciones benignas no invasivas (hamartomas) en múltiples órganos. Algunos pacientes tienen síntomas leves y otros pueden estar muy afectados”, ha detallado la especialista.

En el 90 por ciento de los pacientes, sobre todo en la infancia, hay afectación neurológica, con diversas manifestaciones: epilepsia (afecta a entre el 70 y el 90 por ciento de los pacientes), autismo (25-40 por ciento), retraso mental (30-40 por ciento) y tumores SEGA (5-20 por ciento). El crecimiento de estas tumoraciones benignas puede ocasionar hidrocefalia, pérdida de visión y muerte. “Los tumores SEGA se han tratado clásicamente mediante resección quirúrgica, pero son tumores muy vascularizados que suelen dar complicaciones. Disponer de un fármaco que evite el crecimiento celular desmesurado es muy esperanzador”, ha afirmado Ruíz Falcó.

Dado que se trata de un fármaco que actúa directamente en el mecanismo subyacente de la enfermedad, Eva López, directora médica de Novartis Oncología, ha indicado que se está estudiando la eficacia y seguridad de everolimus en un programa de desarrollo clínico en otras manifestaciones de la enfermedad. Así, la Agencia Europea del Medicamento, ya ha aprobado su indicación para los angiomiolipomas renales y se está investigando una posible indicación para la epilepsia asociada a la esclerosis tuberosa.