La FDA aprueba el primer fármaco para el síndrome de Hutchinson-Gilford

La FDA estadunidense ha aprobado el primer fármaco para reducir el riesgo de muerte por el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford, una enfermedad genética rara que acelera el envejecimiento. Se trata de las cápsulas de Zokinvy (lonafarnib), de Eiger BioPharmaceuticals, que también han sido aprobadas para el tratamiento de ciertas laminopatías progeroides de procesamiento deficiente en pacientes de un año de edad o mayores. 

“El síndrome de progeria Hutchinson-Gilford y las laminopatías progeroides son enfermedades genéticas raras que causan envejecimiento prematuro y muerte y tienen un efecto debilitante en la vida de las personas”, dice Hylton V. Joffe, ​​director de la Oficina de Enfermedades Raras, Pediatría, Urología y Medicina Reproductiva en el Centro de Evaluación e Investigación de Medicamentos de la FDA. “Con la aprobación de hoy, Zokinvy es el primer medicamento aprobado por la FDA para estas devastadoras enfermedades. La FDA continuará trabajando con las partes interesadas para avanzar en el desarrollo de terapias nuevas, efectivas y seguras adicionales para estos pacientes".

Los pacientes con síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford y laminopatías progeroides experimentan una enfermedad cardiovascular acelerada por la acumulación de progerina defectuosa o proteína similar a la progerina en las células. La mayoría de los pacientes mueren antes de los 15 años de edad por insuficiencia cardíaca, ataque cardíaco o accidente cerebrovascular. Antes de esta aprobación, las únicas opciones de tratamiento incluían cuidados de apoyo y terapias dirigidas a las complicaciones derivadas de la enfermedad.

Zokinvy, un inhibidor de la farnesiltransferasa, es un medicamento oral que ayuda a prevenir la acumulación de progerina defectuosa o proteína similar a la progerina. La eficacia de Zokinvy para el tratamiento del síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford se ha demostrado en 62 pacientes de dos ensayos de un solo brazo que se compararon con pacientes no tratados de un estudio de historia natural separado. En comparación con los pacientes no tratados, la esperanza de vida de los pacientes con síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford tratados con Zokinvy aumentó en un promedio de tres meses durante los primeros tres años de tratamiento y en un promedio de 2,5 años durante el tiempo máximo de seguimiento de 11 años.

Efectos secundarios y contraindicaciones

Los efectos secundarios más comunes incluyeron náuseas, vómitos, diarrea, infección, disminución del apetito y fatiga.

Zokinvy está contraindicado para la coadministración con inhibidores e inductores potentes o moderados de CYP3A, así como con midazolam y ciertos medicamentos para reducir el colesterol. Algunos pacientes tratados con Zokinvy desarrollaron anomalías en las pruebas de laboratorio, como cambios en los niveles de sodio y potasio en sangre, disminución de los recuentos de glóbulos blancos y aumento de los análisis de sangre en el hígado. Las pruebas de laboratorio de sangre de rutina deben obtenerse periódicamente. Se observó toxicidad ocular en animales, por lo que se recomiendan exámenes oculares periódicamente y si hay nuevos cambios visuales.