Aprobado el primer tratamiento con tecnología Crispr de edición genética

La Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés) ha aprobado este viernes las primeras terapias genéticas basadas en células para el tratamiento de la anemia de células falciformes (SCD) en pacientes de 12 años o más. Una de ellas es, además, el primer tratamiento aprobado por la FDA que utiliza un tipo de tecnología novedosa de edición del genoma, lo que indica “un avance innovador en el campo de la terapia génica”, según ha anunciado el propio organismo mediante una nota de prensa.

Los dos tratamientos aprobados por la Administración estadounidense son Casgevy y Lyfgenia, que servirán, según recuerda la propia FDA, para hacer frente a la anemia de células falciformes; un grupo de trastornos sanguíneos hereditarios que afectan a aproximadamente 100.000 personas en Estados Unidos. Concretamente, el primero de ellos utiliza Crispr/Cas9, un tipo de tecnología de edición del genoma. Las células madre hematopoyéticas (sangre) de los pacientes se modifican mediante edición del genoma utilizando esa tecnología. Se trata de una terapia génica basada en células, aprobada para el tratamiento de la anemia falciforme en pacientes de 12 años o más con crisis vasooclusivas recurrentes, y es, además, la primera terapia aprobada por la FDA que utiliza Crispr/Cas9.

Tratamiento “eficaz” para enfermedades raras

“La anemia de células falciformes es un trastorno sanguíneo poco común, debilitante y potencialmente mortal con una importante necesidad insatisfecha, y estamos entusiasmados de avanzar en este campo, especialmente para las personas cuyas vidas se han visto gravemente alteradas por la enfermedad, al aprobar hoy dos terapias genéticas basadas en células. ”, ha declarado Nicole Verdun, directora de la Oficina de Productos Terapéuticos del Centro de Evaluación e Investigación de Productos Biológicos de la FDA. "La terapia génica promete ofrecer tratamientos más específicos y eficaces, especialmente para personas con enfermedades raras donde las opciones de tratamiento actuales son limitadas", ha proseguido la especialista.

Crispr/Cas9 puede dirigirse para cortar el ADN en áreas específicas, lo que permite editar (eliminar, agregar o reemplazar) con precisión el ADN donde se ha cortado. Las células madre sanguíneas modificadas se trasplantan nuevamente al paciente, donde se injertan dentro de la médula ósea y aumentan la producción de hemoglobina fetal (HbF), un tipo de hemoglobina que facilita el suministro de oxígeno. En pacientes con anemia de células falciformes, los niveles elevados de HbF previenen la formación de células falciformes en los glóbulos rojos.

Anemia de células falciformes

Ese tratamiento se utilizará para hacer frente a la enfermedad de anemia de células falciformes, una patología más común entre los afroamericanos y, aunque es menos prevalente, también afecta a los hispanoamericanos, recalca la FDA. El principal problema de la anemia falciforme es una mutación en la hemoglobina, una proteína que se encuentra en los glóbulos rojos y que suministra oxígeno a los tejidos del cuerpo. Esta mutación hace que los glóbulos rojos desarrollen una forma de media luna o de “hoz”.

Estos glóbulos rojos falciformes restringen el flujo en los vasos sanguíneos y limitan el suministro de oxígeno a los tejidos del cuerpo, lo que provoca dolor intenso y daño a los órganos llamados eventos vasooclusivos (VOE) o crisis vasooclusivas (VOC). La recurrencia de estos eventos o crisis puede provocar discapacidades potencialmente mortales y/o muerte prematura, tal y como avisa el organismo americano.

Lyfgenia, aprobado por la FDA

Lyfgenia, por su parte, es una terapia genética basada en células. Utiliza un vector lentiviral, un vehículo de administración de genes, para la modificación genética y está aprobado para el tratamiento de pacientes de 12 años o más con anemia de células falciformes y antecedentes de eventos vasooclusivos, recuerda la FDA. Con Lyfgenia, las células madre sanguíneas del paciente se modifican genéticamente para producir HbA, una hemoglobina derivada de terapia genética que funciona de manera similar a la hemoglobina A, que es la hemoglobina adulta normal producida en personas no afectadas por la anemia de células falciformes. Los glóbulos rojos que contienen HbA tienen un menor riesgo de formación de células falciformes y de oclusión del flujo sanguíneo. Estas células madre modificadas luego se entregan al paciente.

Ambos productos se elaboran a partir de las células madre sanguíneas del propio paciente, que se modifican y se administran en una única infusión como parte de un trasplante de células madre hematopoyéticas (sangre). Antes del tratamiento, se recolectan las células madre del propio paciente y luego el paciente debe someterse a un acondicionamiento mieloablativo (quimioterapia de dosis alta), un proceso que elimina células de la médula ósea para que puedan ser reemplazadas con células modificadas en Casgevy y Lyfgenia. Los pacientes que recibieron Casgevy o Lyfgenia serán seguidos en un estudio a largo plazo para evaluar la seguridad y eficacia de cada producto.

"Estas aprobaciones representan un importante avance médico con el uso de innovadoras terapias genéticas basadas en células para atacar enfermedades potencialmente devastadoras y mejorar la salud pública", ha valorado Peter Marks, director del Centro de Evaluación e Investigación de Productos Biológicos de la FDA. "Las acciones de hoy siguen a evaluaciones rigurosas de los datos científicos y clínicos necesarios para respaldar la aprobación, lo que refleja el compromiso de la FDA de facilitar el desarrollo de tratamientos seguros y eficaces para afecciones con impactos graves en la salud humana", ha concluido.