'Sí' de Europa a la primera terapia génica para reestablecer la visión

Novartis ha anunciado que la Comisión Europea (CE) ha aprobado Luxturna, una terapia génica de una sola aplicación para el tratamiento de pacientes con pérdida de visión debido a una mutación genética en las dos copias del gen RPE65 y que tienen suficientes células de la retina viables. La autorización es válida en los 28 estados miembros de la UE, así como en Islandia, Liechtenstein y Noruega. 

Las personas que nacen con mutaciones en las dos copias del gen RPE65 pueden experimentar una pérdida de visión profunda desde una edad temprana y la mayoría de
pacientes progresan a ceguera completa. Las investigaciones demuestran que la disfunción visual y la ceguera en los niños con frecuencia causan aislamiento social, sufrimiento emocional, pérdida de independencia o riesgos como caídas y lesiones.

Efecto reparador de Luxturna en la retina

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"Vivimos un momento emocionante para practicar la Medicina"

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La copia operativa del gen RPE65 que proporciona Luxturna puede restaurar la visión y mejorar la vista en niños y adultos con suficientes células de retina viables. "La aprobación de hoy es trascendental para los pacientes, dado que hasta la fecha no ha habido opciones de tratamiento farmacológico", explica Christina Faesser, presidenta de Retina International, una organización que agrupa a más de 43 organizaciones de pacientes de todo el mundo que promueven la investigación para encontrar tratamientos para enfermedades degenerativas retinianas hereditarias.

"El acceso a este tratamiento podría llegar a reducir la considerable carga física, emocional y financiera que esta enfermedad tiene para los pacientes y sus familias. Como médico que ha trabajado durante más de 20 años con pacientes con enfermedades hereditarias de la retina y con sus familias, he podido observar directamente el profundo impacto que la ceguera puede tener en su calidad de vida", apunta Bart Leroy, oftalmólogo y genetista clínico, profesor y director del departamento de Oftalmología en el Hospital Universitario de Gante, Bélgica, y director de la Retinal Degenerations Clinic en el Hospital Infantil de Filadelfia, EEUU.

"Es emocionante practicar la Medicina en un momento en que podemos ofrecer opciones a niños y adultos en la lucha contra la ceguera. Después de más de 20 años de investigación en terapia génica, finalmente hay un futuro prometedor por delante para el tratamiento de trastornos genéticos oculares raros".