Nuevas opciones de tratamiento mejoran la calidad de vida de la hemofilia

La calidad de vida de los pacientes con hemofilia (hay unos 3.000 afectados en España) puede mejorar gracias a los nuevos tratamientos que están apareciendo, especialmente los anticuerpos monoclonales, e incluso abre la esperanza a la curación, avalada por los esperanzadores resultados de los ensayos clínicos (todavía en fase I) con terapia génica.

Así se ha puesto de manifiesto en el XXXIV Congreso Nacional de la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia (SETH), que se celebra conjuntamente con el LX Congreso de la SEHH.

Víctor Jiménez Yuste, jefe del Servicio de Hematología de La Paz, ha destacado que “los avances terapéuticos en los últimos años han sido espectaculares. Los factores VIII y IX de vida media extendida han demostrado mejorar la salud articular y reducir el número de infusiones, lo que se traduce en mejor calidad de vida y cumplimiento terapéutico”.

Reducir el número de infusiones semanales

Además de la mayor protección frente al sangrado y mejora de la salud articular, los factores de vida larga “han permitido reducir el número de infusiones semanales redundando en una mejor calidad de vida y mayor participación en actividades deportivas y sociales”.

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El uso de un adenovirus modificado es seguro y carece de efectos adversos

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Los nuevos tratamientos tienen vías de administración alternativas a la intravenosa, como la subcutánea, que es mucho más cómoda para el enfermo, ha explicado también el hematólogo.

Una de las novedades más esperadas es el anticuerpo monoclonal emicizumab para el tratamiento preventivo en pacientes con hemofilia e inhibidor (un anticuerpo frente al factor de coagulación que se administra y que produce hasta un 30 por ciento de los afectados).

Según Jiménez Yuste, este fármaco “se posiciona como una de las terapias más prometedoras para nuestros pacientes”, puesto que disminuye los sangrados en un grupo de afectados con importantes necesidades no cubiertas.

Sin embargo, la curación es la máxima aspiración de todo tratamiento y para este objetivo ese está desarrollando la terapia génica en la que el vector utilizado para reparar el gen defectuoso es un adenovirus modificado, que es seguro y carece de efectos adversos graves para el ser humano.

Coagulopatías congénitas hemorrágicas

Los ensayos clínicos en fase I están consiguiendo buenos resultados en pacientes adultos, sobre todo en lo que se refiere a la prevención del sangrado espontáneo.

“La mayoría de los participantes en los ensayos han podido dejar la terapia profiláctica, pero es necesario avanzar en los ensayos antes de llevarla a la práctica clínica”, asegura Jiménez Yuste. “El siguiente paso es comenzar con los ensayos clínicos fase III”.

Algunas de las novedades terapéuticas de la hemofilia son trasladables a otras coagulopatías congénitas hemorrágicas, una denominación que incluye a un grupo heterogéneo de trastornos y de los que cada vez se sabe más, un conocimiento que se ha ampliado gracias al desarrollo de las técnicas genéticas de secuenciación masiva.