La terapia génica se postula como tratamiento curativo en hemoglobinopatías

La terapia génica ha ido evolucionando a pasos agigantados dentro del escenario de las hemoglobinopatías, especialmente entre la talasemia y la enfermedad falciforme. Durante la celebración del 50 Congreso de la Sociedad Europea de Trasplante de Médula Ósea (EBMT) se presentaron resultados prometedores de ensayos clínicos fase tres, permitiendo que este tipo de terapia logre que la enfermedad no se comporte de forma tan grave, paliando su evolución y poder tratar episodios agudos con más eficacia. Además de contar con el trasplante de progenitores hematopoyéticos, la terapia génica consigue abrir la puerta a ofrecer un tratamiento curativo para los pacientes que no dispongan de esta posibilidad.

Una de las especialistas que asistió al congreso de EBMT celebrado en Glasgow es Cristina Díaz de Heredia, jefa de Sección del Servicio de Oncología y Hematología Pediátricas del Hospital Vall d’Hebrón. Díaz destaca en Redacción Médica que la terapia génica está más cerca de lograr grandes logros dentro de las hemoglobinopatías: “Se han cosechado resultados importantes, permitiendo que en Europa ya se haya aprobado este abordaje para estas indicaciones”. La especialista recuerda que ahora es el turno de España, que a través del Ministerio de Sanidad “tendrá que evaluar su aprobación. Se trata de un primer paso para conseguir que los pacientes españoles se beneficien de esta terapia”.

En un campo donde existen pocos tratamientos curativos eficientes para los pacientes, Heredia remarca que la terapia génica se presenta como una auténtica “revolución para que la enfermedad no pueda comportarse de forma tan grave”. Hasta ahora, el único tratamiento curativo existente era el trasplante de progenitores hematopoyéticos. Este trasplante “está limitado ya que se debe disponer de un donante familiar que generalmente puede ser un hermano con un idéntico sistema de HLA. Las probabilidades de encontrar este hermano idéntico se estiman de poco más de un 20 por ciento de personas que pueden ser posibles donantes”.

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"Se han cosechado resultados importantes en terapia génica, permitiendo que en Europa ya se haya aprobado este abordaje"

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En caso de que no haya donantes, Díaz considera que es necesario “buscar donantes voluntarios dentro de los registros internacionales. Esta fórmula obtiene buenos resultados frente a la talasemia, pero no son tan buenos como el HLA idéntico, mientras que contra la enfermedad falciforme se logran peores resultados”. Ante este escenario complicado y complejo, la terapia génica se presenta como “un tratamiento curativo para estos pacientes que no disponen de más posibilidades”, permitiendo además generar grandes resultados contra “algunas enfermedades metabólicas y también frente a la inmunodeficiencia congénitas”.

Las CAR-T irrumpen con fuerza entre la población pediátrica

Los tratamientos CAR-T no han pasado desapercibidos en el 50 Congreso de EMBT, y la especialista recuerda que esta terapia frente a “leucemias agudas linfoblásticas con niños adolescentes ha sufrido grandes avances. El principal logro es que cuando tenemos un paciente con leucemia aguda y el trasplante de progenitor hematopoyético fracasa, los pacientes pueden ser rescatados con un tratamiento CAR-T”.

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"La talasemia es típica de los países que rodean la cuenca mediterránea, pero en España no es muy prevalente en comparación con Grecia o Italia"

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Estados Unidos ha sido uno de los principales países en aportar novedades acerca de la terapia génica frente a las hemoglobinopatías, y la especialista relata que esta situación se debe a que “la enfermedad falciforme es típica de África, por lo que los países con más población africana, como Estados Unidos, tiene más sentido testarla”. Por otra parte, la talasemia “es típica de la cuenca mediterránea, pero en España no es muy prevalente en comparación con Italia o Grecia. Este motivo ha hecho que otros países europeos sí hayan aportado nuevas informaciones al respecto”.