La terapia génica, "gran esperanza" para pacientes con hemofilia

En la reunión nacional de conclusiones del 64º Congreso Anual de la Asociación Americana de Hematología (ASH, por sus siglas inglesas), organizada por la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH) este fin de semana en la Facultad de Medicina de la Universidad Complutense de Madrid, se han expuesto las principales novedades en el área de la Hematología no neoplásica, es decir, de las enfermedades que no se engloban dentro del cáncer hematológico. “Precisamente, en ASH 2022 se ha aceptado un cambio conceptual consistente en utilizar el término ‘hematología clásica’ en lugar de ‘hematología no neoplásica’ o ‘hematología benigna’, como se ha venido haciendo hasta ahora”, señala Isidro Jarque, del Hospital Universitario y Politécnico La Fe (Valencia).

"Este cambio conlleva una mayor notoriedad para estas patologías dentro de la especialidad de Hematología y transmite la relevancia clínica real que estas entidades tienen sobre los pacientes, quienes no suelen comprender que se etiqueten como benignas enfermedades muy complejas y, en algunos casos, que llegan a poner en peligro sus vidas”, añade.

En cuanto a los avances en este ámbito, Isidro Jarque destaca “la introducción de nuevos fármacos para el tratamiento de la trombocitopenia inmune primaria (PTI), que permiten reducir el anticuerpo patogénico, inhibiendo la vía fisiológica de reciclaje de la inmunoglobulina G, así como el desarrollo de inhibidores del complemento proximal para tratar la hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN), con los que se logra rescatar pacientes con respuesta insuficiente al tratamiento estándar con inhibidores C5. Además, es destacable el desarrollo de inhibidores de acción prolongada que se administran por vía subcutánea y de otros activos orales”. 

La terapia anticoagulante ha sido otro de los temas tratados durante la reunión, destacando “entre los nuevos fármacos, los inhibidores del factor XI y del factor XII, que han demostrado bajo riesgo de sangrado y ser eficaces frente a la trombosis, por lo que supondrán un cambio radical en el concepto actual de anticoagulación”, asegura Edelmira Martí, del Hospital Clínico Universitario de Valencia. “Los inhibidores del factor XI se encuentran en una fase muy avanzada de desarrollo, puesto que, actualmente se están realizando ensayos en fase 3 en todo el mundo, incluyendo España, y serán los primeros en estar disponibles para nuestros pacientes”.

La terapia génica, la gran esperanza

Respecto a la hemofilia, “la terapia génica ha sido la gran protagonista de ASH 2022.  Se han presentado datos muy interesantes de pacientes que ya han sido tratados, con hasta cinco años de seguimiento, y que vienen a corroborar las altas expectativas creadas en torno a esta terapia”. Por otra parte, se han dado a conocer datos que demuestran que los anticuerpos monoclonales miméticos son capaces de suplir eficazmente la deficiencia de factor con un excelente perfil de seguridad.

Rafael del Orbe, del Hospital Universitario Cruces (Barakaldo, Vizcaya) resalta las numerosas novedades en el área de la Eritropatología, un campo de la Hematología que ocupa en torno al 25-30 por ciento del programa científico del Congreso de la Sociedad Americana de Hematología. “En cuanto a tratamientos, se ha demostrado la eficacia sostenida a largo plazo de un fármaco frente a la beta-talasemia (un trastorno hereditario de la sangre), que reduce las necesidades transfusionales y la sobrecarga férrica”.

Pero sin duda, lo más destacado de ASH 2022 en serie roja ha sido la terapia génica y el papel de la investigación española en este ámbito. Concretamente, se ha presentado un estudio fase I, liderado por José Carlos Segovia, del Ciemat, sobre el tratamiento del déficit de piruvato quinasa mediante terapia génica, con resultados espectaculares y muy esperanzadores”. Además, gracias a las técnicas de CRISPR-Cas9, 41 pacientes con talasemia y 33 con drepanocitosis se han curado a día de hoy.

Por último, con relación al banco de sangre, Pedro L. Fernández, del Hospital Universitario San Juan de Alicante, “pone de relieve la acumulación de evidencia sobre las ventajas de las plaquetas refrigeradas en el tratamiento de la hemorragia aguda, la gestión del stock, la reducción de las caducidades y su menor riesgo de contaminación”.