La secuenciación masiva, esencial para las neoplasias mieloproliferativas

El Grupo Español de Enfermedades Mieloproliferativas Crónicas Filadelfia Negativas (Gemfin), de la  Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH), ha celebrado su IV Reunión Anual en Madrid, en la que han dado un repaso al manejo de los pacientes con estas patologías.

“Los resultados de los estudios de secuenciación masiva han evidenciado la gran heterogeneidad molecular que presentan estas patologías”, ha explicado Juan Carlos Hernández Boluda, presidente de Gemfin y facultativo del Servicio de Hematología del Clínico Universitario de Valencia.

Baja incidencia, alta prevalencia

Las tres principales neoplasias mieloproliferativas son la mielofibrosis, la trombocitemia esencial y la policitemia vera, enfermedades de baja incidencia pero de alta prevalencia, dado que la supervivencia de los pacientes es prolongada.

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"Hay varios fármacos en investigación con alta probabilidad de incorporarse a la práctica clínica"

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En el caso de los pacientes con trombocitemia esencial, la supervivencia es comparable a la de la población general, está algo reducida en la policitemia vera y muy comprometida en la mielofibrosis, dependiendo de las complicaciones trombóticas y de la transformación de la trombocitemia esencial y policitemia vera a una mielofibrosis o a una leucemia aguda.

Trombosis en neoplasias mieloproliferativas

Uno de los temas que han centrado la reunión ha sido el abordaje de la trombosis en las neoplasias mieloproliferativas crónicas. “La trombosis es una de las principales complicaciones en este tipo de enfermedades; de hecho, el tratamiento actual de la trombocitemia y de la policitemia vera se centra en prevenirla”, asegura Hernández Boluda.

Respecto a los avances terapéuticos más significativos, “actualmente existen varios fármacos en fases avanzadas de investigación con alta probabilidad de incorporarse a la práctica clínica asistencial en un breve plazo de tiempo”.

Registros de neoplasias mieloproliferativas

Sobre los registros de pacientes, el presidente de Gemfin destaca “su elevado potencial a la hora de aportar respuestas a preguntas clínicas relevantes en base a los datos de series amplias de pacientes manejadas según la práctica clínica asistencial con un seguimiento prolongado”.

Los tres registros de pacientes con neoplasias mieloproliferativas crónicas abiertos en España presentan un buen reclutamiento, contando con entre 1.000 y cerca de 2.000 pacientes en cada uno de ellos.

Por último, Hernández Boluda recuerda que “Gemfin es un grupo cooperativo de la SEHH relativamente joven, pero ya consolidado, con más de doscientos miembros. Los registros de pacientes promovidos por nosotros son muy valorados a nivel internacional y algunos de nuestros trabajos han influido de forma determinante en la práctica clínica asistencial de estas enfermedades”