La mutación del gen TP53, clave en el manejo de la leucemia

Los nuevos tratamientos mejoran de "manera sustancial" el pronóstico de la leucemia linfocítica crónica (LLC) con mutación de TP53, según explica Elías Campo, especialista en leucemias del Hospital Clínic de Barcelona, que ha participado en la jornada 'Alto riesgo genético en LLC: determinación y manejo en la práctica clínica'.

Campo explica que "los tratamiento actuales controlan la enfermedad pero afortunadamente los nuevos tratamientos son capaces de controlar la enfermedad incluso cuando existen alteraciones en este gen, que de otra manera confiere un mal pronóstico a los pacientes".

El encuentro, que ha contado con la colaboración de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapía (SEHH), el Grupo Cooperativo Español de Citogenética Hematológica (Gcecgh), el grupo de Biología Molecular en Hematología (GBMH), y la compañía farmacéutica Gilead, tenía como objetivo obtener mayor conciencia y mejorar la comprensión de las implicaciones de las alteraciones genéticas asociadas a alto riesgo.

Asimismo, el encuentro que ha reunido a hematólogos y a otros profesionales sanitarios implicados en el diagnóstico y tratamiento de la LLC, pretende dar mayor confianza en torno a la interpretación de los resultados de las diferentes opciones diagnósticas, así como mejorar el entendimiento en la elección de las diferentes opciones terapéuticas en el abordaje de la LLC de alto riesgo.

El 15% de todas las leucemias

Campos ha destacado, dentro del encuentro, la presentación y discusión de un estudio de un gen concreto en el manejo clínico de estos pacientes, se trata de mutaciones de TP53. "Se ha revisado la importancia de este gen en la biología del cáncer en general, y por qué era importante y particularmente en la LLC".

Según ha señalado en una entrevista a Europa Press, "la conclusión fundamental en la relevancia clínica de la detección de este gen, que hay que estudiarlo de una forma completa, porque marca diferencias en cómo tratar a los pacientes".

La leucemia linfocítica crónica supone el 15 por ciento de todas las leucemias, según explica el experto su incidencia es de unos 5 casos por 100.000 habitantes, asimismo se trata de una enfermedad que puede aparecer a cualquier edad, pero la incidencia aumenta con el aumento de la edad, por lo que es una enfermedad más propia de adultos.

La edad media al diagnóstico es de 66 años y con un mayor predominio en hombres que en mujeres, de hecho "la incidencia asciende a unos 20 de cada 100.000 cuando miramos la poblacional por encima de 70 años".