La falta de recursos lastra el uso de técnicas moleculares en Hematología

Los expertos hematológicos han dado el primer paso para que la sanidad siga avanzando. En boca del Grupo de Biología Molecular en Hematología (GBMH), de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH), han pedido a la Administración el reconocimiento de la importancia de los estudios moleculares para el diagnóstico, lo que "conlleva más infraestructuras y personal cualificado". En ese sentido, "el número de determinaciones moleculares asociadas a la patología hematológica se incrementa exponencialmente cada año, pero esto no suele ir acompañado del necesario incremento de recurso".

Según la presidenta del GBMH, María Teresa Gómez-Casares, "como en muchos otros campos, la hematología ha sido pionera en la aplicación de las técnicas moleculares al diagnóstico y seguimiento de sus patología. En los últimos años, la intensa labor investigadora asociada al desarrollo de nuevas tecnologías ha propiciado el conocimiento de las bases moleculares que subyacen al desarrollo de la enfermedad hematológica".

Las nuevas técnicas de secuenciación masiva o NGS (Next Generation Sequencing) constituyen un importante avance tecnológico en la evolución de los procedimientos de diagnóstico molecular. Gracias a ellas "se hace posible el análisis de regiones genéticas extensas imposibles de abarcar mediante otras tecnologías, el establecimiento de perfiles moleculares asociados a las distintas patologías y el desarrollo de tratamientos dirigidos a dichos perfiles", tal y como explica la hematóloga. De cara a la estandarización de los informes de los estudios de NGS, "hay que tener en cuenta aspectos tales como la frecuencia de las variantes y su incidencia en la población general, la cobertura o la patogenicidad. Además, todos estos aspectos deben estandarizarse por grupos de enfermedades".

Proyectos en marcha

El GBMH tiene en marcha diversos proyectos, entre los que destaca el desarrollo de una plataforma de diagnóstico molecular y seguimiento de la leucemia mieloblástica aguda (LMA) y la estandarización del estudio mediante secuenciación masiva de mutaciones en ABL de la leucemia mieloide crónica (LMC). También se está preparando un manual 'on line' de neoplasias mieloproliferativas, que incluirá procedimientos técnicos y su utilidad clínica para el diagnóstico y seguimiento de estas enfermedades.