España presenta la primera terapia génica en anemias congénitas del mundo

La Hematología española sigue emulando la función que ejerció durante siglos el Faro de Alejandría, guíando al resto de Europa a seguir sus pasos. Durante la celebración del 66º Congreso Nacional de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH) se llegó a presentar la primera terapia génica en anemias congénitas del mundo, permitiendo "un cambio en el tratamiento del déficit de piruvatocinasa, que provocaba que los glóbulos rojos se destruyeran". Gracias a este tratamiento, el Hospital Niño Jesús de Madrid ha logrado revertir esta situación en hasta cuatro ocasiones al conseguir una cifra de hemoglobina normal, revertir el fenotipo y genotipo de la enfermedad y, por tanto "ser una posible curación".

José Moraleda, jefe del Servicio de Hematología y de la Unidad de Trasplante hematopoyético y Terapia celular en el Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca describe en Redacción Médica que la deficiencia congénita que sufre este gen afectado provoca que “no se tenga un metabolismo suficiente y los glóbulos rojos se rompan. Esto provoca que los recién nacisos con esta enfermedad estén amarillos por la destrucción de hematíes”. Esta situación provoca que los bebés “tengan una vida corta, con anemias tremendas y les impide hacer una vida normal”.  Hasta la fecha, el especialista aclara que “cuatro pacientes han sido expuestos a la terapia génica diseñada por el hematólogo del Hospital Niño Jesús Julián Sevilla, tres españoles y uno estadounidense”.

Por otra parte, el hematólogo recuerda que las terapias avanzadas "siguen siendo en España la punta de lanza de la Hematología española debido a la medicina personalizada, de precisión y el enorme poder curativo que tiene. "El ejemplo más relevante es el tratamiento con células CAR-T".

Por lo que respecta a los grupos cooperativos en España, el especialista resalta el papel de Ana Sureda, hematóloga del Instituto Catalán de Oncología (ICO), con "la presentación de un estudio cooperativo de Pethema y Geltamo ligado a la enfermedad de Hodgkin, demostrando que, en recaída, la adición de brentuximav al tratamiento convencional es más eficaz que el abordaje actual solo. Esto no lo había hecho aún ningún ensayo internacional", confirma Moraleda, asegurando que en el próximo congreso de la Sociedad Americana de Oncología (ASCO) “se presentarán nuevos resultados prometedores".

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"Los anticuerpos biespecíficos en enfermedades como el mieloma múltiple está generando grandes resultados"

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Otros estudios adicionales que la Hematología española ha lanzado recientemente están ligados a las nuevas moléculas que están apareciendo dentro de la inmunoterapia. El especialista remarca que "las nuevas moléculas con anticuerpos biespecíficos en enfermedades como mieloma múltiple están generando grandes resultados, además de que ayudan a que resolver factores de coagulación que no van bien".

Dime tu fenotipo y te diré tu tratamiento

Además de esta novedad, el hematólogo resalta tecnologías innovadoras que están irrumpiendo con fuerza en el campo de la especialidad, como por ejemplo "las ómicas de genómica, proteómica y metabolómica para un diagnóstico muy preciso de las enfermedades. El punto final de esto es que vamos hacia la Medicina personalizada y que cada persona va a tener un fenotipo diferente con un tratamiento específico para él".

Se están llegando a todos estos avances, según el facultativo, gracias a "la tecnología del laboratorio y no solamente en el desarrollo de la genética molecular, sino de los instrumentos que permiten hacer esas ómicas de una manera rutinari". Este paso hacia delante permitirá a los especialistas "utilizar estas técnicas en el día a día y hay que tener resultados que sean útiles y, en consecuencia, permitir tratar de forma personalizada a los enfermos”.

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"Se está avanzando mucho en los algoritmos de Inteligencia Artificial dentro de la Hematología"

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Finalmente, uno de los protagonistas que no ha pasado desapercibido por la Hematología española es la Inteligencia Artificial y su utilidad: "Se está avanzando mucho en estos algoritmos para lograr diagnósticos más precisos i precoces, permitiendo obtener parámetros que nos permitan pronosticar el futuro". Debido a estos avances, el hematólogo está convencido de que "debe incorporarse esta tecnología en la docencia cuanto antes".