"No tenemos terapias eficaces para tratar la mayoría de mastocitosis"

Iván Álvarez-Twose es responsable del Instituto de Estudios de Mastocitosis de Castilla-La Mancha, que en agosto fue nombrado centro de referencia (CSUR) para estas patologías. Esto le ha permitido entrar en la red europea de enfermedades raras hematológicas, EuroBloodNet. Por si fuera poco, su tesis doctoral ‘Nuevas variantes clínicas y moleculares de mastocitosis: caracterización clínico-biológica e implicaciones terapéuticas’ ha sido premiada por la Real Academia de Doctores de España. Aprovechando estos dos eventos, hablamos con el experto sobre unas enfermedades no lo suficientemente conocidas para el profesional sanitario.

¿Cuál es el grado de conocimiento de las mastocitosis por parte de los profesionales sanitarios? ¿Cree que el premio dará un impulso a su conocimiento?

La baja prevalencia de las mastocitosis y su extraordinaria heterogeneidad clínica hacen que, en general, sean enfermedades poco conocidas entre los profesionales sanitarios fuera de centros especializados. La tesis por la que he recibido el premio de la Real Academia de Doctores es fruto del trabajo que venimos desarrollando desde hace diez años en el Instituto de Estudios de Mastocitosis de Castilla-La Mancha (CLMast) de Toledo. De hecho, en la tesis se concentran los avances más importantes que hemos alcanzado en estos años de investigación clínica en cuanto al diagnóstico, pronóstico y tratamiento de las mastocitosis.

Ojalá este premio sirva para dar visibilidad a nuestro trabajo en el CLMast y en la Red Española de Mastocitosis (REMA), y empujar a otros profesionales sanitarios implicados en el manejo de pacientes con mastocitosis como hematólogos, alergólogos o dermatólogos, entre otros, a interesarse por lo que hacemos.

Su tesis describe dos nuevas variantes de la enfermedad. ¿Qué va a implicar para su tratamiento y pronóstico?

En la tesis describimos en detalle dos nuevas variantes clínicas de mastocitosis: la mastocitosis sin lesión cutánea asociada a anafilaxia (ISMs-) y la mastocitosis sistémica bien diferenciada (WDSM). Se trata, probablemente, de los dos subtipos de mastocitosis cuyo diagnóstico resulta más complicado en centros no especializados, puesto que requieren un alto índice de sospecha clínica y, sobre todo, la aplicación de técnicas diagnósticas muy sensibles y de elevado grado de especialización. Desde el punto de vista pronóstico, la ISMs- constituye el subtipo de mastocitosis sistémica con menor riesgo de progresión a formas avanzadas de la enfermedad, lo que implica que la probabilidad de que estos pacientes necesiten tratamientos agresivos es muy baja. Por su parte, los pacientes con WDSM presentan con relativa frecuencia mutaciones de KIT sensibles a inhibidores de tirosina-quinasa como el imatinib, que la convierten en un subtipo de mastocitosis potencialmente curable. Por lo tanto, la trascendencia pronóstica y terapéutica de estas variantes clínicas es máxima, y está íntimamente relacionada con su adecuado diagnóstico.

¿Qué va a implicar el nombramiento del Instituto de Mastocitosis como CSUR? ¿Y su integración en la red EuroBloodNet?

Para nosotros es un auténtico privilegio haber obtenido el reconocimiento oficial como CSUR, que supone el segundo CSUR de toda Castilla La Mancha, después del Hospital Nacional de Parapléjicos, y el único de mastocitosis en todo el territorio nacional. Desde luego es un reconocimiento a la labor que venimos desempeñando todos estos años.

El reconocimiento como CSUR implica que los gastos derivados de la consulta y las pruebas diagnósticas de los pacientes derivados a nuestro centro pasan a ser sufragados por el Fondo de Cohesión sanitaria, y esperamos que ponga también fin a las trabas burocráticas que tienen algunos pacientes para poder acceder a nuestro centro. Además, el hecho de ser reconocidos oficialmente como CSUR va a permitir integrarnos en las Redes Europeas de Referencia, herramientas indispensable en la Medicina actual, muy especialmente en el ámbito de las enfermedades raras, que sirven como herramientas para compartir información entre los grupos con mayor experiencia en el estudio de estas patologías poco frecuentes con el objetivo de abordar de una manera integral e integradora la atención de los pacientes que la padecen, mejorar el conocimiento de las mismas y proporcionar la mejor calidad de vida posible.

¿Cuáles son los retos que plantea en la actualidad esta enfermedad?

A pesar de los avances que se han venido produciendo en el campo de las mastocitosis desde el descubrimiento hace casi 25 años de la mutación de KIT como evento molecular clave en la patogenia de la enfermedad, hoy día todavía no disponemos de terapias eficaces para tratar a la mayoría de pacientes con mastocitosis avanzadas. Por eso, en la última década los esfuerzos se están encaminando hacia el estudio de los factores que determinan el comportamiento agresivo de la enfermedad en estos casos y en el desarrollo de nuevos medicamentos con intención curativa para este grupo de pacientes. Con respecto a las formas de mastocitosis no avanzadas, aunque actualmente somos capaces de controlar los síntomas de la enfermedad de forma aceptable en la mayoría de los pacientes, el reto sigue siendo disponer de un tratamiento eficaz no tóxico para eliminar las lesiones cutáneas de los adultos, que tienden a cronificarse y a veces generan problemas importantes de índole psicosocial.