La secuenciación masiva de genes revoluciona el abordaje del cáncer hereditario

Redacción. Madrid
El uso de las nuevas tecnologías de secuenciación masiva del genoma humano aparecidas a partir de 2005 ha supuesto un “verdadero hito” para la prevención y diagnóstico del cáncer hereditario. En este sentido, el director general del Instituto Roche, Jaime del Barrio, ha recomendado “incorporar esta información y estos procesos al plano de la gestión y sostenibilidad de nuestro Sistema Nacional de Salud y al del manejo de la salud del individuo y de la sociedad”.
 

Participantes en la jornada organizada por la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) y el Instituto Roche.

Según ha quedado patente en el transcurso de la V Jornada Interhospitalaria de Unidades de Consejo General en Cáncer Hereditario, organizada por la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM), la implantación de esta tecnología “no se puede demorar más, tanto para su uso en investigación como a nivel clínico”. En este sentido, la coordinadora de la sección de Cáncer Hereditario de la SEOM, Carmen Guillén, ha señalado que “las metodologías de alto rendimiento, en especial la secuenciación de nueva generación, están cambiado en escenario actual del diagnóstico y tratamiento de la mayor parte de las enfermedades y adquiere especial relevancia en el cáncer hereditario, en el que ya no solo es importante el diagnóstico y el tratamiento, sino también la prevención”.

Las técnicas de nueva generación de secuenciación (NGS, por sus siglas en inglés) ofrecen significativas ventajas respecto a los recursos convencionales. En opinión del director científico del Instituto de Medicina Genómica (Imegen), Javier García-Planells, “el hecho de poder obtener un número muy elevado de secuencias al mismo tiempo eleva significativamente el rendimiento a un menor coste”. A nivel diagnóstico, “el desarrollo de estas tecnologías está permitiendo abordar el análisis de un mayor número de genes y mutaciones a unos costes más reducidos”, ha recalcado García-Planells. Además, la mayor capacidad de análisis de datos está posibilitando un diagnóstico genético de enfermedades asociadas a un gen extremadamente grande o a varios genes “cuyo estudio era muy limitado debido a su elevado coste y que, ahora, tiene un precio asumible”.

En todo caso, la NGS todavía presenta limitaciones para su uso extensivo a nivel diagnóstico. Entre estas dificultades, los expertos que han tomado parte en este foro han señalado su reducida sensibilidad comparada con la secuenciación de Sanger; el excesivo volumen de datos genómicos obtenidos; la dificultada en la interpretación de los resultados y la obtención de un gran número de resultados inesperados o no solicitados por el paciente. Sin embargo, García-Planells ha señalado que “el desarrollo de estrategias capaces de compensar estas deficiencias puede optimizar el uso de la tecnología NGS en situaciones concretas, como el cáncer hereditario u otras enfermedades heterogéneas o multigénicas, obteniéndose importantes beneficios clínicos”.

Consideraciones éticas y legales

Esta tecnología plantea también controversias éticas y legales. En este sentido, el director de la Cátedra Interuniversitaria de Derecho y Genoma Humano de la Diputación Foral de Vizcaya, Carlos Romeo Casabona, “la secuenciación completa del genoma de cada individuo ofrece un mayor y mejor conocimiento de genes deletéreos y su incidencia en futuras enfermedades, potenciando también la medicina predictiva, preventiva y personalizada”. Pero, por otro lado, “aporta y aportará todavía más en un futuro próximo una ingente información sobre predisposición a ciertas enfermedades que debe ser adecuadamente tratada y gestionada, siendo necesario tener un especial celo en su protección frente a accesos no autorizados”.

En todo caso, Romeo Casabona considera que “no es necesaria una nueva normativa para esta nueva realidad, sino que se debe revisar y adaptar la existente”. Además, ha defendido que “la secuenciación masiva se someta a los principios de proporcionalidad y pertinencia, ya que de ellos se derivaría la restricción en algunos casos”, aconsejando que “se definan ya los accesos y usos aceptables de la secuenciación completa del genoma humano”.