La MIR con 2 enfermedades raras que lucha por una especialidad que no llega

La publicación de los resultados provisionales del MIR 2024 ha permitido ver quiénes se han alzado con las mejores puntuaciones de la prueba. En Redacción Médica hemos podido conocer a los aspirantes con los resultados más elevados en profundidad para descubrir sus historias particulares a la hora de afrontar esta etapa tan importante en sus vidas. Y precisamente la historia de Natàlia Espasandín, número 4 del MIR 2024 es especial ya que esta aspirante, a pesar de haber conseguido la cuarta nota más alta no podrá escoger su "primera opción soñada", Genética Clínica, ya que esta especialidad todavía no existe.

La candidata ha hablado con este diario para exponer la necesidad de hacer realidad esta residencia, y ha confesado que esto tiene que ir de la mano con un cambio en la propia carrera universitaria. "En mi universidad existe la asignatura de Genética y se encuadra dentro de las ciencias básicas. A menudo se le da un enfoque muy biológico, poco real y tangible a lo que realmente es el impacto que tiene la genética en la asistencia al paciente, no solo a nivel de enfermedades genéticas, sino a nivel de Oncología y otras enfermedades en las que se ve que la genética tiene un peso muy importante", asegura una de las mejores del MIR 2024.

Natàlia tiene dos enfermedades hereditarias, una neurológica y otra del tejido conectivo que afecta a varios órganos del cuerpo, lo que para ella, dentro de la preparación MIR ha sido como "tener un trabajo a tiempo completo". Por ello insiste que la clave es encontrar el equilibrio entre dedicarse a cuidar la salud propia, algo que debe hacer todo el mundo pero que ella ha tenido que hacerlo "con mucha más intensidad", y la parte académica: "La carrera me ha preparado para esto y puedo decir que he tenido suerte, durante la preparación del MIR la salud me ha dado bastante tregua. Es un aprendizaje, incluso en algunos casos me ha beneficiado proque me ha obligado a aterrizar y priorizar lo que toca, la salud, luego lo académico. Tener un entorno que me ha dado apoyo y cariño ha sido la clave".

La número 4 del MIR, que se decantará por Pediatría en Cataluña, reconoce que "se debería reformular esta asignatura" de forma que el estudiante tenga una noción "más realista a lo que realmente comporta": "Que se vea que es un especialista que ve y trata a pacientes, porque a menudo pasa que muchos alumnos cogen manía a la asignatura de Genética y no quieren saber nada más, y creo que es porque se da una falsa imagen de lo que realmente se practica en la especialidad. Mis compañeros me decían, ¿te vas a meter en el laboratorio a pipetear? Pero no es sólo eso. Esperemos que se reformule en las universidades junto con los especialistas que llegarán, confiamos, pronto".

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"Muchos compañeros me preguntaban si quería quedarme en el laboratorio a pipetear, pero la Genética no es sólo eso"

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Impulso para crear la especialidad de Genética

Para Natàlia hay dos vertientes que hacen que la Genética Clínica sea tan "especial y necesaria". El lado científico, ya que es un ámbito relativamente nuevo pero que, en los últimos años, "ha tenido una expansión enorme" y desde el punto de vista clínico se ha pasado de describir muchas de las enfermedades genéticas a actualmente poder diagnosticarlas y lo que es "más bonito", empezar a tener herramientas para su tratamiento. "Es necesario que haya especialistas formados para tratar a este perfil de pacientes. Además, a menudo no tratas sólo a ellos, también a la familia y son circunstancias que pueden ser complicadas porque a veces se pueden ver en la tesitura de gestaciones, de posibles interrupciones, deseos reproductivos...", concreta.

Sin embargo, eso no significa que los profesionales que se dedican ahora a tratar a estos pacientes no estén bien formados. De hecho, para Natàlia es gente que "se ha informado y se ha movido por su cuenta para tratar a estos pacientes" pero hay una necesidad sin cubrir y ofrecer una residencia a los médicos que quieren especializarse "allana el camino".

Por otro lado, argumenta que, en su momento, esta especialidad, en teoría, existió "dentro del marco de un real decreto que se tiró atrás". Con la situación actual "no debería haber ninguna justificación para que no exista", ya que la MIR señala que "somos el único país de Europa que no la tiene reconocida como tal", aunque se hayan desplegado Servicios de Genética por muchos hospitales, esto ha llevado a "diferencias territoriales importantes".

Pediatría, la base para una futura especialidad de Genética

Haber estado en contacto con el Servicio de Genética del Hospital Vall d'Hebron, con prácticas extracurriculares le llevó a conocer que bastantes genetistas tienen como especialidad la Pediatría, por lo que ella tomará el mismo camino. "Mucha de la patología genética se inicia en la edad pediátrica y concierne directamente al pediatra. Es una especialidad muy afín sobre todo si se hace en un hospital grande que tiene este tipo de pacientes, entonces no es en vano elegir esta especialidad, porque tiene su relación y es la que da una mejor base a partir de la cual especializarse después en Genética", señala.

Natàlia explica que la Genética Clínica le permitiría "soñar en grande y pequeño". En grande porque, actualmente, empezamos a tener tratamientos para estos pacientes, es una realidad, y algunos de ellos "realmente funcionan muy bien". Y en cuanto a soñar en pequeño, porque todavía falta mucho camino por recorrer y, a menudo, "lo que queda es acompañar a la familia y recibir su agradecimiento es de lo mejor que hay". "Poder dar un diagnóstico a la familia que a veces es muy grave les puede provocar tal alivio porque a menudo llevan un periplo por médicos inimaginable. Poder dar pequeñas respuestas y consuelos es lo que inmediatamente llena a uno, y tengo el sueño de poder ser esa persona para los pacientes", concluye.