Acceso "equitativo" a estudio genético para un correcto diagnóstico en EED

"¿Doctor, qué le ocurre a mi hijo? Probablemente, esta sea la pregunta que más ha escuchado Jorge Zurita en su consulta de Neurología del Hospital Universitario Infanta Leonor en relación a las encefalopatías epilépticas del desarrollo (EED). Por suerte, el acceso a un estudio electroencefalográfico, sumado a la experiencia de un "buen genetista", que revele la base fisiopatológica de la enfermedad, multiplica sus opciones a la hora de ofrecer una respuesta certera en forma de diagnóstico. Poner "nombre y apellidos" a una de estas epilepsias complejas, sobre todo en pacientes adultos como los que maneja este especialista, no solo destierra la soledad y la incertidumbre que acompaña a estas enfermedades raras, sino que posibilita la prescripción de un tratamiento certero, tal y como detalla el neurólogo, en este tercer episodio del pódcast 'MEDITA con expertos', realizado en colaboración con UCB Pharma. 



La detección temprana resulta especialmente clave al hablar de encefalopatías epilépticas del desarrollo. De la precisión del diagnóstico y su prontintud dependerán el resto de factores asociados a estas epilepsias graves, como la propia evolución de la enfermedad o el control de las crisis epilépticas, si bien, existe cierta inequidad entre comunidades autónomas a la hora de ofrecer los recursos necesarios para emprender este camino que, en ocasiones, se alarga hasta la vida adulta. 

Tercer episodio de MEDITA con expertos: Impacto de un diagnóstico correcto sobre una EED para los pacientes y cuidadores.

Por ello, la segunda cuestión más formulada, una vez se obtiene el diagnóstico, es la existencia de una posible cura. De momento, el arsenal terapéutico disponible resulta "insuficiente" por lo que, el único tratamiento que puede mejorar globalmente la enfermedad es la valoración multidisciplinar hasta que la terapia génica pase de quimera a realidad y consiga cambiar el paradigma de estas enfermedades raras. Para ello, además de sugerir el establecimiento de posibles cribados, hace falta "más experiencia acumulada" y la disminución de los costes que, por el momento, ostentan estos tratamientos.