Un estudio genético arroja luz sobre la evolución del color de la piel

El color de la piel es uno de los rasgos más visibles y variables entre los humanos y los científicos siempre han sentido curiosidad acerca de cómo evolucionó esta variación. Ahora, un estudio de diversas poblaciones latinoamericanas liderado por genetistas de la University College of London (UCL), en Reino Unido, ha identificado nuevas variaciones genéticas asociadas con el color de la piel.

El trabajo, publicado en la revista 'Nature Communications', encontró que la variación de la piel clara entre las personas de Eurasia evolucionó independientemente de diferentes antecedentes genéticos. El análisis genético evaluó la pigmentación en más de 6.000 latinoamericanos, que tienen una mezcla de ascendencia nativa americana, europea y africana.

Está bien establecido que los nativos americanos están genéticamente relacionados con los asiáticos orientales, el asentamiento inicial de las Américas que ocurrió hace unos 15-20.000 años, a través de la migración desde Siberia Oriental hacia América del Norte. Como consecuencia, las variaciones genéticas en los nativos americanos a menudo se comparten con los asiáticos orientales.

Este estudio identifica cinco nuevas regiones asociadas relacionadas con el color de la piel, los ojos y el cabello. Se han estudiado ampliamente los genes que afectan al color de la piel en los europeos, pero aquí los investigadores identificaron una variación importante en el gen MFSD12 que se observa de forma única en los asiáticos orientales y los nativos americanos.

Los científicos demuestran que estaba bajo selección natural en los asiáticos orientales después de que se separaron de los europeos hace unos 40.000 años, y luego fueron trasladados a Estados Unidos por antiguas migraciones de nativos americanos. Es la primera vez que este gen se ha relacionado con el color de la piel en los nativos americanos y los asiáticos orientales.

Los latinoamericanos, poco representados en la investigación genética

"Nuestro trabajo demuestra que el color de la piel más claro evolucionó de manera independiente en Europa y Asia Oriental. También mostramos que este gen se encontraba bajo una fuerte selección natural en el Este de Asia, posiblemente como adaptación a los cambios en los niveles de luz solar y la radiación ultravioleta", explica Kaustubh Adhikari, del Instituto de Genética de UCL.

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Los científicas han estado pidiendo una mayor diversidad en la investigación genética

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La diversidad física humana ha fascinado a los biólogos durante siglos y, a pesar del descubrimiento de cientos de genes relacionados con dicha variación, aún queda mucho por entender para obtener una imagen más completa. Los científicos han estado pidiendo una mayor diversidad en la investigación genética para garantizar que todos se beneficien de los resultados médicos de la investigación.

Solo recientemente los científicos publicaron el primer estudio importante sobre los genes relacionados con la diversidad del tono de la piel en África. Los latinoamericanos también están insuficientemente representados en la investigación genética, en particular en los estudios sobre la pigmentación.

"En general, se piensa que la variación en la pigmentación, como el color de la piel, en los latinoamericanos se debe principalmente al grado variable de las personas de ascendencia europea o africana. Pero nuestro nuevo estudio muestra que también existe una variación heredada de sus ancestros nativos", subraya el doctor Javier Mendoza-Revilla, del Instituto de Genética UCL.

Amplia variación en el color de los ojos

El profesor Desmond Tobin, del Instituto Charles de Dermatología del 'University College Dublin', explica: "El pigmento melanina determina el color de nuestro cabello, piel y ojos. Este gen MFSD12 influye en la forma en que se produce la melanina y almacena en la piel, lo que afecta al color de nuestra piel. La piel produce más melanina, lo que puede ayudar a evitar que la luz UV dañe nuestro ADN y, por lo tanto, ofrece protección contra el cáncer de piel".

"Curiosamente, este gen también apareció en el estudio del color de la piel en los africanos, pero las variantes fueron completamente diferentes a las que observamos en nuestro estudio, destacando la enorme diversidad genética en los seres humanos y la necesidad de diversificar nuestras poblaciones de estudio", enfatiza el profesor Andrés Ruiz-Linares, del Instituto de Genética de UCL, quien dirigió el proyecto 'Candela' que abarca a participantes de cinco países: Brasil, Colombia, Chile, México y Perú.

Además de la variación del tono de la piel, los científicos también observaron una amplia variación en el color de los ojos entre los latinoamericanos. "Al igual que el color de la piel, las primeras investigaciones sobre el color de los ojos se centraron en Europa y principalmente en la distinción entre ojos azules y marrones. Pero mostramos que el color de los ojos es un continuo amplio, y al estudiar la variación más sutil de marrón a negro, encontramos dos nuevos genes vinculados a él ", asegura Anood Sohail, de la Universidad de Cambridge.

Los hallazgos del estudio ayudan a explicar la variación de la piel, el cabello y el color de los ojos de los latinoamericanos, arrojan luz sobre la evolución humana e informan sobre la comprensión de los factores de riesgo genéticos para afecciones como el cáncer de piel.