Las mutaciones del gen CARD11 provocan dermatitis atópica

Mutaciones en diferentes regiones del gen CARD11, que produce una proteína encargada de la señalización de un linfocito receptor, puede conducir a la dermatitis atópica. Se trata de un defecto en el gen que es corregible mediante la adición del aminoácido glutamina.

En un estudio publicado en Nature Genetics, investigadores de los National Institutes of Health (Estados Unidos) han secuenciado una cohorte de pacientes con dermatitis atópica severa, con y sin infecciones comórbidas, e identificaron ocho mutaciones que tienen efectos similares en la señalización en linfocitos.

Gracias a cultivos celulares y otros experimentos de laboratorio, los científicos determinaron que las mutaciones iban dirigidas a dos vías de señalización celular, una de las cuales es activada en parte por la glutamina, que ya existe como complemento alimenticio.

Tras estos hallazgos, los investigadores están planificando un nuevo estudio que evalúe el efecto de un tratamiento con glutamina y leucina, otro aminoácido que activa la vía de señalización celular afectada, en gente con dermatitis atópica con y sin mutaciones del gen CARD11.