Identifican alteraciones genéticas implicadas en nevus congénitos gigantes

Los investigadores Josep Malvehy y Joan Anton Puig, de la U726 Ciberer que coordina Susana Puig en el Hospital Clínic de Barcelona, han liderado un estudio que ha identificado alteraciones genéticas implicadas en el desarrollo de los nevus congénitos grandes y gigantes, lesiones cutáneas melanocíticas benignas poco frecuentes causadas por un mosaicismo somático, generalmente alteraciones puntuales en el gen NRAS.

De hecho, las lesiones pueden llegar a ocupar el 80 por ciento de la superficie cutánea de un individuo y los pacientes pueden presentar anormalidades neurológicas (melanosis neurocutánea) y un mayor riesgo a desarrollar cáncer.

En este sentido, el estudio, que incluye los datos de la primera serie de pacientes españoles caracterizados mediante secuenciación masiva y RNA-seq, ha evidenciado mutaciones puntuales ya conocidas y nuevas alteraciones moleculares como los genes de fusión SOX-RAF1 y ZEB2-ALK.

Heterogeneidad molecular 

Los resultados del estudio, publicado en la revista 'Journal of Investigative Dermatology, han puesto de manifiesto la heterogeneidad molecular de estas lesiones y sugieren que los pacientes con reordenamientos de los genes RAF1 o ALK podrían beneficiarse de tratamientos existentes contra estas alteraciones.

El estudio, que ha contado con la colaboración del departamento de Dermatología Pediátrica del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona y se ha llevado a cabo mediante financiación de la Fundación Isabel Gemio, Feder y la Federación ASEM.