Síndrome de Marfan: "Hemos evitado que se transmita de padres a hijos"

El síndrome de Marfan es una patología que tiene una incidencia de 1 de cada 3.000 o 5.000 personas, por lo que puede considerarse como enfermedad rara. En los últimos años se han producido numerosos avances siendo el principal de estos la genética, tal y como explica Roberto Barriales-Villa, coordinador de la Unidad de Cardiopatías Familiares del Complejo Hospitalario de A Coruña.

La detección precoz en esta enfermedad es fundamental y “para ello contamos con el diagnóstico genético, gracias al cual podemos establecer un diagnóstico correcto cuando los casos son dudosos, ya que existen síndromes que son parecidos”.

Además, la genética también ha permitido “evitar que la enfermedad se transmita de padres a hijos”, analizando el esperma y el óvulo de los progenitores en un laboratorio e implantando en la madre aquel que está libre del síndrome de Marfan. "Hemos conseguido parar la enfermedad", señala el especialista. 

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El abordaje y seguimiento de los pacientes con síndrome de Marfan tiene que ser "integral y multidisciplinar"

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Otro de los avances es la correlación entre genotipo y fenotipo, “clave en la identificación del riesgo cardiovascular para los pacientes que padecen el síndrome de Marfan”. Recientemente, un grupo de investigadores observaron que las mutaciones del gen Fibrilin-1 (FBN-1) se encuentran en más del 90 por ciento de los casos de síndrome de Marfan.

En el estudio, con pacientes con variantes del gen FNB-1 y aortopatía hereditaria, se concluye que los pacientes con síndrome de Marfan y variantes truncadoras de FNB-1 presentaron una mayor proporción de eventos aórticos, en comparación con un curso más benigno en pacientes con mutaciones sin sentido.

La cirugía cardíaca también ha avanzado en los últimos años y “ahora permite que las reparaciones sean menos invasivas y que se pueda utilizar el propio tejido del paciente sin necesidad de sustituirlo”, continúa Barriales.

Abordaje multidisciplinar

Para este especialista, es indispensable realizar un seguimiento continuo con el objetivo de evitar complicaciones. Este seguimiento “debe ser integral y multidisciplinar” ya que se trata de una patología que afecta a múltiples órganos. Las principales manifestaciones de la enfermedad son alteraciones en el corazón y vasos sanguíneos, dilatación de la aorta, afectaciones valvulares, oculares y músculo-esqueléticos.

“Los especialistas debemos estar en contacto para que el seguimiento sea integral y podamos facilitar una mejor calidad de vida al paciente”. Gracias a estos seguimientos y a los últimos avances, las personas que padecen el síndrome de Marfan han pasado de tener una esperanza de vida de 40 años, a vivir hasta los 80.