Los avances genéticos revolucionan el diagnóstico de amiloidosis cardiaca

La amiloidosis es una enfermedad por la que se depositan fibras de amiloide en diferentes órganos, entre ellos el corazón (amiloidosis cardiaca), provocando una alteración en su estructura y funcionamiento. El diagnóstico de la amiloidosis cardiaca supone un reto para el cardiólogo clínico y, por eso, es uno de los temas centrales que se abordarán en la segunda reunión conjunta de la Sección de Cardiología Clínica de la Sociedad Española de Cardiología (SEC) y de la Sociedad Canaria de Cardiología, que se celebra del 9 al 11 de mayo en Las Palmas de Gran Canaria.

“Gracias a los avances genéticos y a las técnicas de imagen están aflorando casos de amiloidosis cardiaca que hace años no se diagnosticaban”, explica José María Gámez, presidente electo de la Sección de Cardiología Clínica de la SEC. “Esto, unido a la aparición de fármacos que van a permitir controlar a los pacientes con esta enfermedad, hace que haya un interés creciente por parte de los cardiólogos clínicos”, añade el experto.

La resonancia y la gammagrafía cardiaca 

Aunque el diagnóstico definitivo de la enfermedad se consigue con la realización de una biopsia, “el ecocardiograma es una herramienta fundamental en su diagnóstico, pero los hallazgos pueden confundirse con la miocardiopatía hipertrófica”, indica Gámez. El cardiólogo asegura que el desarrollo de técnicas no invasivas es esencial.

Tal es el caso de la resonancia cardiaca “cuyo papel es crucial en el diagnóstico precoz de la enfermedad, pues nos proporciona información de la estructura, funcionamiento y composición del tejido. La gammagrafía cardiaca también es de gran ayuda, especialmente cuando no se han producido todavía alteraciones visibles mediante el ecocardiograma o la resonancia”.

---

"El ecocardiograma es una herramienta fundamental en el diagnóstico de la amiloidosis"

---

En función del tipo de depósito de amiloide se diferencia entre amiloidosis primaria o amiloidosis por depósito de transtiretina (ATTR). Esta última, la ATTR, puede ser hereditaria o adquirida. Por eso, “a los pacientes se les debe realizar también un estudio genético para diferenciar entre unas formas y otras”, puntualiza Gámez.

El pronóstico de la amiloidosis cardiaca no es bueno porque su diagnóstico suele hacerse en fases avanzadas de la enfermedad. Sin embargo, “en los últimos años se han desarrollado fármacos con resultados esperanzadores que actúan directamente sobre las proteínas del amiloide. Gracias al tratamiento con estos nuevos fármacos y otros avances en investigación el pronóstico cambiará en los próximos años”, detalla el experto.

Tomás Ripoll, que sigue en su unidad a la cohorte española más amplia de pacientes con amiloidosis TTR, y Alicia Maceira, pionera en el diagnóstico de la amiloidosis cardiaca mediante cardiorresonancia; ambos expertos en la materia; acompañarán a Gámez en esta sesión que, “sin duda”, nos ayudará a conocer mejor esta enfermedad”.

Necesidad de mejorar la anticoagulación en España

Otro de los temas de los que se hablará extensamente en el encuentro hace referencia al uso tan limitado que se hace en España de los anticoagulantes orales de acción directa (ACOD), a diferencia de lo que ocurre en otros países de nuestro entorno.

“España está a la cola en el uso de estos fármacos pese a que todas las guías de práctica clínica los recomiendan frente a los antivitamina K”, recuerda Juan Cosín, presidente de la Sección de Cardiología Clínica de la SEC. Esto es, en parte, debido a los requisitos que solicita la administración para poder prescribirlos, como el requerimiento de visados que se aprueban solo ocasionalmente.

La reunión anual de la Sección de Cardiología Clínica de la SEC se celebra en esta ocasión de forma conjunta con la Sociedad Canaria de Cardiología, con quien comparte la visión integradora del paciente que ofrece la cardiología clínica para tomar las mejores decisiones en su diagnóstico y tratamiento.

Al encuentro asistirán principalmente cardiólogos, residentes de Cardiología, médicos de Atención Primaria y otros especialistas interesados en el manejo clínico de la patología cardiovascular. “Actualizaremos los temas más relevantes en el manejo clínico del paciente con enfermedades cardiovasculares buscando un enfoque eminentemente práctico prestando especial atención al abordaje multidisciplinar del mismo”, termina Cosín.