Hasta 400 genes contribuyen a la cardiopatía congénita

Una investigación del Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre (NHLBI, por sus siglas en inglés), en Estados Unidos, ha identificado algunas mutaciones genéticas que se transmiten de padres a hijos en la cardiopatía congénita.

Estos nuevos hallazgos podrían utilizarse para ampliar los actuales paneles de pruebas genéticas para la cardiopatía coronaria, mejorar la información de los padres sobre los riesgos de recurrencia en futuros niños y el cuidado a largo plazo de los recién nacidos con cardiopatía coronaria. Aunque la investigación está todavía en curso, los descubrimientos ya indican que hasta 400 genes contribuyen a la enfermedad coronaria.

Según la coautora del estudio, Christine Seidman, "la secuenciación del genoma entero puede ser la forma más eficaz de detectar variantes genéticas que causan defectos de nacimiento y puede afectar al cuidado a corto y largo plazo del niño".

Hasta el momento, el equipo ha detectado una transformación en el gen FLT4 que conduce consistentemente a una enfermedad conocida como tetralogía de Fallot, una malformación compleja que a menudo se presenta con cianosis o síndrome del bebé azul. Además, las mutaciones en el gen que codifica la miosina, una proteína contráctil altamente expresada durante el desarrollo, representaron alrededor del 11 por ciento del síndrome de Shone -que afecta a cuatro regiones del lado izquierdo del corazón-.

Al mismo tiempo, los científicos han hallado una mutación compartida entre algunos pacientes de cardiopatía congénita con ancestros asquenazíes. La mutación idéntica en ambas copias de genes de GDF1 representó aproximadamente el 5 por ciento de la enfermedad coronaria grave entre los niños de ascendencia asquezaní, lo que podría tener implicaciones clínicas directas a la hora de evaluar el riesgo entre las personas con esta ascendencia.

Aparte, el laboratorio ha descubierto mutaciones de novo en muchos genes, pero particularmente en los que modifican la cromatina, un material complejo que rodea al ADN y que experimenta cambios dinámicos durante el desarrollo. Estas ocurrieron con mayor frecuencia en niños con cardiopatía congénita con otros defectos congénitos y/o problemas de desarrollo neurológico. En particular, estos mismos genes han sido previamente asociados con autismo, lo que puede explicar las altas tasas de problemas neurocognitivos en estos pacientes infantiles.

Alertar a los pacientes

En palabras de la especialista, "no hay nada más devastador que cuando los padres nos preguntan sobre el riesgo futuro de un niño con cardiopatía congénita o de tener otro hijo, y tenemos que decirles: 'No lo sabemos'. Los descubrimientos revelados a través de este trabajo no solo nos enseñan sobre la biología fundamental a través de la cual se construye el corazón, sino que también tienen importantes implicaciones clínicas: la detección de estas mutaciones podría ayudar a alertar a los pacientes y los padres del riesgo de problemas que pueden ser abordados y gestionados y definir el riesgo para un segundo hijo".