España trata de señalar la molécula 'mala' de la válvula aórtica bicúspide

La ciencia sanitaria española ha logrado dar un paso más para entender la conformación de la válvula aórtica bicúspide, la malformación congénita más común en los seres humanos, con una afectación de entre el uno y el dos por ciento de la población mundial. No obstante, el hallazgo no queda ahí, puesto que los científicos que han llevado a cabo ese estudio se encuentran ahora investigando el mecanismo molecular para tratar de precisar "el peldaño afectado" y actuar sobre él.

Si bien con los resultados cosechados los científicos han descubierto uno de los genes con los que entender mejor la enfermedad y poder estudiar el origen de algunas de las otras patologías cardiacas, en estos momentos los investigadores se están dedicando a tratar de detallar cuál es el proceso molecular de la enfermedad. Así, según Rebeca Piñeiro-Sabarís, una de las autoras de la investigación y miembro del equipo científico del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC), se podría llevar a cabo un abordaje más preciso: "Queremos averiguar cuál es el peldaño que está afectado para, de esta manera, entender el desarrollo natural y normal. Y así entenderemos el desarrollo de la patología en el enfermo para intentar tratarlo más adelante con terapias alternativas a la cirugía".

Concretamente, los investigadores españoles están intentando definir qué genera la enfermedad de la válvula aórtica bicúspide y cómo se desarrolla. Para lo primero han tenido ya una primera respuesta en un estudio que se ha publicado recientemente en la revista científica JAMA Cardiology, llamado 'Novel Association of the Notch Pathway Regulator MIB1 Gene With the Development of Bicuspid Aortic Valve’. En él, además del CNIC, también ha participado el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Cardiovasculares (Cibercv).

Gen MIB1 como 'generador' de la patología

La investigación, coliderada entre España e Israel y dirigida por José Luis de la Pompa, líder del grupo de investigación del CNIC, ha recalcado que la variante del gen Mindbomb1 (MIB1) es una de las mutaciones que genera la enfermedad de la válvula aórtica bicúspide. “Es un gen muy importante en el desarrollo cardiaco”, señala la investigadora, añadiendo que se trata de una misma variante que está identificada en “varias malformaciones cardiacas”. No obstante, Piñeiro-Sabarís subraya que pueden ser muchos genes diferentes los que estén implicados en el desarrollo de la válvula aórtica bicúspide, y que no se circunscribe única y exclusivamente al gen MIB1.

“Lo que hemos descubierto es muy interesante, porque si entendemos la genética de esta malformación del desarrollo de la válvula aórtica, podríamos comenzar a entender más otras enfermedades cardiacas”, especifica la investigadora española. Tal y como detalla, uno de los siguientes pasos sería comprender “cuál es el desarrollo valvular de toda patología en la que encontremos valvulopatías”. 

Hoy por hoy, el paciente que padezca una válvula aórtica bicúspide está ‘condenado’ a pasar por quirófano para tratarse. Un abordaje que podría cambiar de cara a los próximos años, puesto que Piñeiro-Sabarís cuenta que los hallazgos del equipo investigador del que forma parte pueden girar la terapia hacia una alternativa no quirúrgica: “Gracias a que hemos entendido la genética de esta malformación, podríamos, en un futuro, llegar a ayudar en el diseño de posibles terapias farmacológicas alternativas que condujeran a una reducción de la sustitución quirúrgica de la válvula”. Una alternativa para la que están tratando de identificar el mecanismo molecular de la enfermedad, con el fin de poder actuar más precisamente en el 'peldaño' enfermo.

Coliderazgo español en el descubrimiento del MIB1

Junto con España, Israel ha sido el país que ha codirigido este estudio, gracias a la participación de los hospitales Hadassah y Sheba. La investigación también ha contado con la colaboración del Hospital Europeo Georges Pompidou y de la Universidad de París (Francia), la Universidad de Amberes (Bélgica), el Centro Médico de la Universidad de Radboud (Países Bajos), la Escuela de Medicina de Harvard (EEUU) y el Instituto Karolinska (Suecia).