Científicos españoles relacionan la muerte súbita a una mutación genética

Científicos españoles descubren una nueva causa de muerte súbita basada en alteraciones en el ADN, concretamente en el gen de la filamina C, que dan lugar a una proteína anormalmente corta. “Esta variación del tamaño de la proteína hace que la misma no ejerza su función normal en el corazón, lo que da lugar a una cardiopatía grave que puede terminar produciendo la muerte súbita”, señala Francisco Sogorb, responsable del servicio de Cardiología del Hospital General de Alicante.

Al realizar la autopsia de un paciente fallecido súbitamente se obtienen muestras de sangre que son utilizadas posteriormente para llevar a cabo un estudio genético, buscando posibles causas hereditarias responsables de la muerte súbita.

A este estudio genético y seguimiento se sometió una familia alicantina tras la muerte súbita de uno de sus miembros, y se identificó un truncamiento en el gen de la filamina C. El laboratorio responsable identificó esta misma mutación en otras familias con diagnósticos clínicos similares.

Hasta el momento la asociación entre esta mutación genética y la muerte súbita no estaba descrita en la literatura científica. "Las mutaciones de este gen se asociaban fundamentalmente a enfermedades músculo esqueléticas, pero no a cardiopatías", explica Sogorb.

Un trabajo de diez hospitales españoles, italianos e israelíes

Este hallazgo ha sido fruto de la colaboración de diez hospitales españoles (Hospital General de Alicante, La Fe, el Hospital General de Albacete, el Hospital Puerta de Hierro de Majadahonda, el Hospital Universitario de Burgos, el Virgen de las Nieves de Granada, el Virgen del Rocío de Sevilla, el Hospital de Valladolid y los complejos hospitalarios de A Coruña y Vigo), además del Policlínico Casilino de Roma y el Sheba Medical Center de Tel Aviv.

Este gran avance abre las puertas "a que a partir de ahora siempre que se estudie una muerte súbita de una persona joven debe tenerse en cuenta este gen" para de esta forma prevenir nuevos casos en sus familiares directos. Unas 30.000 personas fallecen cada año en España de muerte súbita, la mayoría de ellas por una enfermedad de origen cardiaco. En menores de un año es la primera casusa de mortalidad.