Un marcador genético explica el 1% de los tumores de colon hereditario

Investigadores del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) y del Instituto Catalán de Oncología (ICO) han hallado un nuevo marcador genético que explica hasta el 1,4 por ciento de los casos de cáncer de colon hereditario que no poseen las mutaciones actualmente asociadas a esta enfermedad.

El hallazgo, publicado en la revista Gastroenterology, ha sido posible gracias a las nuevas técnicas de secuenciación genética y a la colaboración de otros grupos de investigación a nivel nacional e internacional.

El trabajo ha permitido singularizar el BRF1 como gen de cáncer de colon familiar, con lo que más del uno de por ciento de los casos de cáncer de colon hereditario podrían explicarse por alteraciones en el mismo.

Según la autora principal, Laura Valle, "en los últimos años, hemos secuenciado todos los genes de familias de alto riesgo, con varios miembros afectados por cáncer de colon, pero que no poseen las mutaciones genéticas actualmente asociadas con esta enfermedad, con la finalidad de identificar los genes alterados que causan la agregación de cáncer en estas familias".

El descubrimiento podría permitir a los pacientes con mutaciones en este gen hacer un seguimiento clínico mucho más coherente con su genética.