"Conocemos 8.000 enfermedades raras y son un problema de salud pública"

"Desde hace dos años se han creado en todo Europa una serie de redes de centros de referencia para abordar y visibilizar las enfermedades poco comunes, entre las que se encuentran las de tipo hepatológico minoritarias", así lo ha asegurado Albert Parés, consultor senior de la Unidad de Hepatología del Hospital Clínic de Barcelona.

Parés: "Estamos inciando el conocimiento de las enfermedades hepáticas minoritarias".

Parés ha apuntado que España y Cataluña cuentan con sus propios sistemas de redes de conocimiento, que son las que terminan por integrarse en el proyecto europeo en el que participa la Unidad de Hepatología del Hospital Universitario Clínic de Barcelona y el Hospital Universitario La Paz de Madrid, entre otros centros nacional, según ha explicado el consultor durante la jornada 'Malalties Hepàtiques Minoritàries', que ha tenido lugar en el Hospital de la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona.

"El objetivo es mejorar el conocimiento de la enfermedad minoritaria y hacerlo en colaboración con otros centros europeos. Tenemos reuniones periódicas en las que podemos comparar casos clínicos de difícil diagnóstico con nuestros colegas del extranjero y determinar cuál es el mejor tratamiento a seguir para cada paciente", ha afirmado Parés en cuanto a la estrategia actual que siguen para abordar cada afección.

En el mismo sentido se ha referido Roser Francisco, responsable del Programa de Enfermedades Minoritarias del Servicio Catalán de Salud (CatSalut), que ha añadido que: "Conocemos entre 7.000 y 8.000 enfermedades poco comunes y representan un importante problema de salud pública. Por ello, desde el CatSalut estamos desarrollando un nuevo modelo de atención para estas enfermedades, ya que todas necesitan tratamiento, tal y como tienen algunas de tipo hepático".

Beneficios de un diagnóstico precoz

Guillem Pintos, director clínico de Enfermedades Minoritarias del Hospital Universitario Vall d'Hebron, ha hecho hincapié en el duro esfuerzo que están haciendo desde hace diez años en el centro para conseguir un diagnóstico precoz en las enfermedades hepáticas pediátricas, que en su mayoría son de tipo metabólico, y ha asegurado que ello "es esencial para evitar dolencias tan graves como una cirrosis, una de las afecciones que pueden acabarse desarrollando a partir de una hepatitis autoinmune".

Por último, Maria Queralt, jefa del Servicio de Farmacia del Hospital Universitario Vall d’Hebron, ha apuntado que: "Un diagnóstico precoz también favorece el desarrollo de fármacos con una mayor celeridad. Para el caso de las enfermedades poco comunes hablamos de medicamentos huérfanos, que son aquellos destinados a la prevención y tratamiento de estas dolencias y, por ello, tienen unas condiciones limitadas dentro del mercado, ya que tienen menos posibilidades de obtener un retorno a la investigación". Sobre el mismo aspecto se ha pronunciado Xavier Xiol, jefe emérito del Servicio de Aparato Digestivo del Hospital Universitario de Bellvitge, que ha confirmado que ahora mismo las tres enfermedades hepáticas más conocidas son la a hepatitis autoinmune, la colangitis biliar primaria y la colangitis esclerosante primaria.

Imagen de la segunda mesa de la Jornada de Enfermedades Hepáticas Minoritarias.