Síndrome de Klinefelter

Los seres humanos tenemos 46 cromosomas, 2 de los cuales son los que determinan el sexo. En las mujeres ambos cromosomas sexuales son X (lo que se escribe como XX) y los hombres tienen un cromosoma sexual X y otro Y (lo que se escribe como XY).

El síndrome de Klinefelter es una enfermedad genética que afecta a los varones. Poseen como mínimo un cromosoma X de más. La alteración más frecuente es que existan 47 cromosomas, siendo dos de ellos X (47, XXY) aunque puede haber variantes con más cromosomas X. Es la causa más frecuente de insuficiencia testicular (hipogonadismo) e infertilidad en el hombre.

¿Cuáles son las causas del síndrome de Klinefelter?

El síndrome de Klinefelter se produce por un exceso de cromosomas X; cuantos más cromosomas X existan, más graves serán las manifestaciones clínicas. Su incidencia oscila entre 1:500 y 1:1.000 niños nacidos vivos. El único factor predisponente que parece jugar un papel en su aparición es la edad materna avanzada.

¿Qué síntomas produce esta enfermedad genética?

Antes de la pubertad los niños con síndrome de Klinefelter son indistinguibles del resto de niños, y hasta mediada la pubertad las hormonas masculinas pueden estar cercanas a la normalidad.

A partir de la pubertad no todos los afectados presentan los mismos síntomas ni en el mismo grado. Los síntomas dependen de la cantidad de hormonas masculinas (testosterona) que posean y de la edad a la que sean diagnosticados.

Los síntomas pueden dividirse en:

• Síntomas gonadales (sexuales):

• Infertilidad. Las personas afectadas no pueden tener hijos. Se ha descrito algún caso que ha conseguido tener descendencia utilizando técnicas de reproducción asistida.

• Testículos pequeños y duros, con un volumen infantil.

• Disminución de la virilización, es decir, caracteres sexuales secundarios (barba, bigote, tono de la voz, etc.) poco desarrollados.

• Ginecomastia (crecimiento mamario). Aparece generalmente durante la adolescencia, suele afectar a ambas mamas y no es dolorosa. Puede provocar problemas estéticos y psicológicos.

• Síntomas extragonadales (no sexuales):

• Aumento de la longitud de los huesos largos, sobre todo los de las piernas; tienden a ser personas altas y delgadas con las piernas relativamente largas.

• Los adolescentes con síndrome de Klinefelter presentan escoliosis con más frecuencia que la población general.

• Retraso de la capacidad de aprendizaje, déficit intelectual.

• Trastornos del comportamiento, especialmente inmadurez, inseguridad, timidez y poca capacidad de juicio. Pueden tener problemas de adaptación social y mostrar impulsividad. Es frecuente que desarrollen depresión.

• Predisposición al desarrollo de otras enfermedades, como problemas pulmonares, cánceres (cáncer de mama y tumores testiculares), varices y úlceras en las piernas, obesidad, lupus eritematoso sistémico, artritis reumatoide, tiroiditis y diabetes.

Todos estos síntomas difieren mucho de unas personas a otras.

¿Cómo se diagnostica?

Antes de la pubertad, los niños con síndrome de Klinefelter son indistinguibles del resto de la población, aunque pueden mostrar un leve retraso en el aprendizaje y un comportamiento inmaduro. El diagnóstico suele realizarse cuando el niño tiene 15 o 16 años de edad mediante un análisis de sus cromosomas llamado cariotipo. En los últimos años, muchos casos se diagnostican prenatalmente (antes de nacer) durante el embarazo.

¿Es hereditario el síndrome de Klinefelter?

El síndrome de Klinefelter no es hereditario. La alteración se produce durante la división celular en el embrión.

¿Puede prevenirse?

El síndrome de Klinefelter no puede prevenirse. El riesgo de tener otro hijo con el mismo síndrome es de un 1 %. Este riesgo aumenta en las mujeres por encima de los 40 años.

¿Cuál es el pronóstico de los afectados?

Los niños con síndrome de Klinefelter sin tratamiento pueden llegar a presentar problemas de desarrollo. Sin embargo con el apoyo adecuado (ambiente positivo en casa y en el colegio, métodos de estudio adaptados, soporte psicológico y tratamiento hormonal) pueden desarrollarse adecuadamente.

¿Cuál es el tratamiento del síndrome de Klinefelter?

El síndrome de Klinefelter puede ser diagnosticado en algunas ocasiones durante el embarazo de forma casual. En estos casos, los padres deben recibir consejo profesional por si decidieran interrumpir el embarazo.

Posteriormente requiere tratamiento hormonal, el cual se realiza con hormonas masculinas (testosterona) y debe comenzar al inicio de la pubertad, sobre los 12 años, manteniéndose durante toda la vida. La testosterona facilita el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios masculinos, el crecimiento testicular (pero no la fertilidad)  y el aumento de la masa muscular, adquiriendo un aspecto más masculino.

La ginecomastia requiere tratamiento quirúrgico.