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Diccionario de enfermedades
Síndrome de Dubin-Johnson
El síndrome de Dubin-Johnson es una enfermedad rara caracterizada por un aumento, generalmente leve, de la bilirrubina conjugada en sangre (bilirrubina directa). La bilirrubina es el producto final de la degradación de la hemoglobina, la proteína que viaja en el interior de los glóbulos rojos, responsable del transporte de oxígeno. La bilirrubina solo puede ser eliminada a través del hígado. Para ello debe ser conjugada (modificada para hacerla soluble) y, posteriormente, expulsada a la vía biliar para su eliminación.
En el síndrome de Dubin-Johnson existe una alteración en la eliminación de la bilirrubina ya conjugada hacia la vía biliar debido a una mutación genética en un transportador de bilirrubina.
El síndrome de Dubin-Johnson se debe a una mutación en un transportador de bilirrubina, denominado MRP2, que toma la bilirrubina ya conjugada y la introduce en la vía biliar para que pueda ser eliminada por las heces.
El síndrome de Dubin-Johnson suele ser un hallazgo casual al hacerse un análisis de sangre por cualquier otro motivo. La bilirrubina suele estar discretamente elevada, aunque a veces se normaliza o se eleva más, variando entre un análisis y otro.
La bilirrubina puede aumentar mucho cuando se asocian otras enfermedades, con la toma de anticonceptivos o con el embarazo. En estas circunstancias puede aparecer una clara ictericia (coloración amarilla de la piel y de las conjuntivas). Cuando la bilirrubina se eleva mucho en sangre se elimina por la orina, pudiéndose observar una orina de color del té o color coca-cola.
En general la enfermedad no produce síntomas ni otras alteraciones analíticas, aunque algunas personas pueden referir un cansancio inespecífico.
Los pacientes con el síndrome de Dubin-Johnson tienen un aumento leve de la bilirrubina conjugada (directa) en sangre, en general menor de 5 mg/dL, y normalidad en el resto de pruebas del hígado (transaminasas normales y, si se realizara, biopsia hepática normal).
Sí, el síndrome de Dubin-Johnson es una enfermedad hereditaria con herencia autosómica recesiva.
El síndrome de Dubin-Johnson no puede prevenirse.
El síndrome de Dubin-Johnson no tiene implicaciones clínicas significativas.
El síndrome de Dubin-Johnson no requiere ningún tratamiento. No es necesario limitar el consumo de alcohol ni de determinadas medicinas.
En el síndrome de Dubin-Johnson existe una alteración en la eliminación de la bilirrubina ya conjugada hacia la vía biliar debido a una mutación genética en un transportador de bilirrubina.
¿Cuáles son las causas del síndrome de Dubin-Johnson?
El síndrome de Dubin-Johnson se debe a una mutación en un transportador de bilirrubina, denominado MRP2, que toma la bilirrubina ya conjugada y la introduce en la vía biliar para que pueda ser eliminada por las heces.
¿Qué síntomas produce esta enfermedad rara?
El síndrome de Dubin-Johnson suele ser un hallazgo casual al hacerse un análisis de sangre por cualquier otro motivo. La bilirrubina suele estar discretamente elevada, aunque a veces se normaliza o se eleva más, variando entre un análisis y otro.
La bilirrubina puede aumentar mucho cuando se asocian otras enfermedades, con la toma de anticonceptivos o con el embarazo. En estas circunstancias puede aparecer una clara ictericia (coloración amarilla de la piel y de las conjuntivas). Cuando la bilirrubina se eleva mucho en sangre se elimina por la orina, pudiéndose observar una orina de color del té o color coca-cola.
En general la enfermedad no produce síntomas ni otras alteraciones analíticas, aunque algunas personas pueden referir un cansancio inespecífico.
¿Cómo se diagnostica?
Los pacientes con el síndrome de Dubin-Johnson tienen un aumento leve de la bilirrubina conjugada (directa) en sangre, en general menor de 5 mg/dL, y normalidad en el resto de pruebas del hígado (transaminasas normales y, si se realizara, biopsia hepática normal).
¿Es hereditario el síndrome de Dubin-Johnson?
Sí, el síndrome de Dubin-Johnson es una enfermedad hereditaria con herencia autosómica recesiva.
¿Puede prevenirse el síndrome de Dubin-Johnson?
El síndrome de Dubin-Johnson no puede prevenirse.
¿Cuál es el pronóstico de los pacientes afectados?
El síndrome de Dubin-Johnson no tiene implicaciones clínicas significativas.
¿Cuál es el tratamiento del síndrome de Dubin-Johnson?
El síndrome de Dubin-Johnson no requiere ningún tratamiento. No es necesario limitar el consumo de alcohol ni de determinadas medicinas.
Aunque esta información ha sido redactada por un especialista médico, su edición ha sido llevada a cabo por periodistas, por lo que es un contenido meramente orientativo y sin valor de indicación terapéutica ni diagnóstica. Recomendamos al lector/a que cualquier duda relacionada con la salud la consulte directamente con el profesional del ámbito sanitario correspondiente.
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