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Diccionario de enfermedades
Retinosis pigmentaria
La retinosis pigmentaria es el nombre de un grupo de enfermedades hereditarias que producen una degeneración de la retina.
La retinosis pigmentaria se produce por la degeneración y muerte de las células de la retina encargadas de captar las imágenes, afectando especialmente a las células de la retina que controlan la visión nocturna (bastones).
Los síntomas más habituales de la retinosis pigmentaria son:
Los síntomas graves no suelen manifestarse antes de la adolescencia, apareciendo preferentemente entre los 20 y los 45 años.
La pérdida de visión es progresiva a lo largo de toda la vida y la evolución depende del tipo de retinosis. La pérdida grave de visión no afecta a todas las personas por igual, incluso dentro de la misma familia.
Para el diagnóstico de la retinosis pigmentaria se debe realizar un examen oftalmológico completo que incluya:
Para el diagnóstico precoz de la enfermedad en familias afectadas se ha propuesto la realización de un electrorretinograma (mide las corrientes generadas en la retina producidas por estímulos visuales). El electrorretinograma puede mostrar alteraciones hasta 15 años antes de la aparición del primer síntoma. Esto permitiría estudiar a familias e individuos aislados en los estadíos iniciales o incluso antes de presentar síntomas, y evaluar el efecto de tratamientos antes de la degeneración de las células de la retina.
Algunas enfermedades se asocian a la retinosis pigmentaria. Entre ellas se encuentran:
La retinosis pigmentaria puede complicarse con:
Sí, la retinosis pigmentaria es una enfermedad hereditaria. La retinosis pigmentaria puede ser causada por muchos defectos genéticos distintos y el patrón hereditario es muy variable. Sin embargo, en la mitad de los pacientes con retinosis pigmentaria no se tiene ningún familiar conocido que presente la enfermedad.
La retinosis pigmentaria evoluciona de forma lenta. Es poco frecuente que se llegue a la ceguera total.
No existe tratamiento eficaz para la retinosis pigmentaria. El oftalmólogo se limita a tratar otros problemas asociados y a dar consejo genético. Es recomendable el uso de gafas de sol para ayudar a preservar la visión.
Los pacientes con edema macular se benefician del tratamiento con un inhibidor de la anhidrasa carbónica.
En la actualidad se están llevando a cabo diversos estudios para investigar nuevos tratamientos para la retinosis pigmentaria. Excepto en pacientes muy concretos no existen evidencias de que el tratamiento con vitamina A o vitamina E modifiquen su progresión. Algunos médicos recomiendan un elevado consumo de pescado, preferentemente azul, rico en ácidos grasos omega-3. La toma de suplementos de omega-3 no parece que pueda modificar la evolución de la enfermedad.
¿Cuáles son sus causas?
La retinosis pigmentaria se produce por la degeneración y muerte de las células de la retina encargadas de captar las imágenes, afectando especialmente a las células de la retina que controlan la visión nocturna (bastones).
Síntomas de la retinosis pigmentaria
Los síntomas más habituales de la retinosis pigmentaria son:
- Ceguera nocturna (lenta capacidad para adaptarse a la oscuridad).
- Pérdida progresiva de la visión lateral (periférica) hasta llevar a una visión en túnel.
- Posteriormente, pérdida de la visión central pudiendo llegar a la ceguera completa.
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La pérdida de visión es progresiva a lo largo de toda la vida pero los síntomas graves no suelen manifestarse antes de la adolescencia |
Los síntomas graves no suelen manifestarse antes de la adolescencia, apareciendo preferentemente entre los 20 y los 45 años.
La pérdida de visión es progresiva a lo largo de toda la vida y la evolución depende del tipo de retinosis. La pérdida grave de visión no afecta a todas las personas por igual, incluso dentro de la misma familia.
Factores de riesgo de la retinosis pigmentaria
- Luz. Se sabe que la exposición a la luz acelera la enfermedad.
- Medicamentos. Numerosos medicamentos están contraindicados o presentan efectos negativos sobre la retinosis pigmentaria. Entre ellos se encuentran:
- Algunas medicinas para el tratamiento de la esquizofrenia y las psicosis.
- Algunos antidepresivos.
- Anestésicos y relajantes musculares.
- Medicamentos para el tratamiento del cáncer: quimioterapia.
- Hidroxicloroquina.
- Metotrexate.
- Deferoxamina para tratar algunas formas de hemocromatosis.
- Algunas medicinas para el tratamiento de la disfunción eréctil.
- Algunos antibióticos, como el ciprofloxacino.
- Glutamato (aditivo alimentario).
- Otros factores que se han asociado con la evolución de la enfermedad son el estrés continuado, el abuso de cafeína, los cambios hormonales en el embarazo, la menopausia, los tratamientos hormonales, el tabaco y el alcohol.
¿Cómo se diagnostica la enfermedad?
Para el diagnóstico de la retinosis pigmentaria se debe realizar un examen oftalmológico completo que incluya:
- Visión cromática. Estudia las alteraciones para la visión de los colores.
- Estudio del fondo de ojo. Valora la retina tras dilatar las pupilas.
- Angiografía con fluoresceína. Consiste en inyectar una sustancia fluorescente en la vena del paciente y tomar fotografías de la retina.
- Determinación de la presión intraocular (tonometría).
- Medición de la actividad eléctrica en la retina (electrorretinografía).
- Respuesta de reflejo pupilar.
- Prueba de refracción. Consiste en determinar la capacidad para ver un objeto a una distancia concreta mirando a través de un aparato especial.
- Examen de la visión lateral (examen del campo visual).
- Examen con lámpara de hendidura. Se trata de un microscopio que se utiliza para revisar las estructuras de la parte frontal del ojo.
- Agudeza visual. Determina las letras más pequeñas que una persona puede leer en un tablero situado a una distancia determinada.
Para el diagnóstico precoz de la enfermedad en familias afectadas se ha propuesto la realización de un electrorretinograma (mide las corrientes generadas en la retina producidas por estímulos visuales). El electrorretinograma puede mostrar alteraciones hasta 15 años antes de la aparición del primer síntoma. Esto permitiría estudiar a familias e individuos aislados en los estadíos iniciales o incluso antes de presentar síntomas, y evaluar el efecto de tratamientos antes de la degeneración de las células de la retina.
Enfermedades asociadas a la retinosis pigmentaria
Algunas enfermedades se asocian a la retinosis pigmentaria. Entre ellas se encuentran:
- Glaucoma de ángulo abierto
- Queratocono
- Miopía
- Desprendimiento posterior del vítreo
- Cataratas, son la complicación más frecuente
- Hipotiroidismo
- Enfermedades cardiovasculares
- Diabetes mellitus
Complicaciones asociadas
La retinosis pigmentaria puede complicarse con:
- Cataratas a temprana edad
- Inflamación de la retina (edema macular)
¿Es hereditaria la retinosis pigmentaria?
Sí, la retinosis pigmentaria es una enfermedad hereditaria. La retinosis pigmentaria puede ser causada por muchos defectos genéticos distintos y el patrón hereditario es muy variable. Sin embargo, en la mitad de los pacientes con retinosis pigmentaria no se tiene ningún familiar conocido que presente la enfermedad.
¿Cuál es el pronóstico de la enfermedad?
La retinosis pigmentaria evoluciona de forma lenta. Es poco frecuente que se llegue a la ceguera total.
Tratamiento de la retinosis pigmentaria
No existe tratamiento eficaz para la retinosis pigmentaria. El oftalmólogo se limita a tratar otros problemas asociados y a dar consejo genético. Es recomendable el uso de gafas de sol para ayudar a preservar la visión.
Los pacientes con edema macular se benefician del tratamiento con un inhibidor de la anhidrasa carbónica.
En la actualidad se están llevando a cabo diversos estudios para investigar nuevos tratamientos para la retinosis pigmentaria. Excepto en pacientes muy concretos no existen evidencias de que el tratamiento con vitamina A o vitamina E modifiquen su progresión. Algunos médicos recomiendan un elevado consumo de pescado, preferentemente azul, rico en ácidos grasos omega-3. La toma de suplementos de omega-3 no parece que pueda modificar la evolución de la enfermedad.
Aunque esta información ha sido redactada por un especialista médico, su edición ha sido llevada a cabo por periodistas, por lo que es un contenido meramente orientativo y sin valor de indicación terapéutica ni diagnóstica. Recomendamos al lector/a que cualquier duda relacionada con la salud la consulte directamente con el profesional del ámbito sanitario correspondiente.
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