Leucemia mieloblástica aguda

La leucemia mieloide o mieloblástica aguda es una enfermedad maligna (cancerosa) de la sangre, caracterizada por una producción exagerada e incontrolada de mielocitos, un tipo inmaduro de glóbulo blanco, en el interior de la médula ósea. Esta proliferación impide la fabricación normal de otras células que también son fabricadas en la médula ósea, como los glóbulos rojos y las plaquetas. Como consecuencia de todo ello se produce un aumento o disminución del número de mielocitos en la sangre, generalmente inmaduros (mieloblastos), que tienen alteraciones graves en su función, junto a un descenso del resto de células producidas en la médula ósea, es decir, de glóbulos rojos y de plaquetas. Los mielocitos inmaduros pueden infiltrar diversos órganos alterando su función.

La leucemia mieloide aguda es el tipo de leucemia aguda más frecuente en personas adultas, generalmente mayores de 60 años. Puede también aparecer en niños aunque es más infrecuente. Cada año aparecen de 3 a 5 leucemias mieloblástica agudas por cada 100.000 personas de la población.

¿Cuáles son las causas de la leucemia mieloblástica aguda?

Las causas de la leucemia mieloide aguda son generalmente desconocidas. Se han identificado diversos factores asociados con un mayor riesgo para desarrollar leucemia mieloide aguda:

• Factores hereditarios. Algunas enfermedades, como el síndrome de Down, se asocian con más frecuencia a la leucemia mieloblástica aguda.
• Exposición a sustancias radioactivas. La exposición a radiación intensa procedente de bombas atómicas o fugas radioactivas, se asocia con un mayor riesgo de desarrollar leucemia en los siguiente 5 a 7 años.
• Exposición a tóxicos, como el benceno (en plantas de fabricación de plásticos, gomas e industria farmacéutica), disolventes, productos derivados del petróleo, pinturas, herbicidas, pesticidas y humo del tabaco. Todas estas circunstancias se han asociado con un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad.
• Tras la administración de quimioterapia para tratar diversos cánceres.

¿Qué síntomas produce este tipo de leucemia?

La leucemia mieloide aguda suele producir importantes manifestaciones clínicas que pueden aparecer de forma brusca o de forma progresiva:

• Síntomas generales inespecíficos: Suelen ser los más frecuentes e incluyen fiebre, cansancio, pérdida de apetito, pérdida de peso, dolores musculares o dolores de los huesos, sudoración, tos, etc.
• Síntomas por falta de producción de otras células fabricadas en la médula ósea: gran debilidad por anemia (alteraciones en la producción de glóbulos rojos) o sangrado en cualquier localización como por ejemplo la nariz, las encías, etc. (derivado de la falta de plaquetas, trombopenia)
• Síntomas por alteraciones en el funcionamiento de los mielocitos: Favorecen el desarrollo de infecciones que pueden ser muy graves.
• Síntomas por infiltración de diversos órganos por los glóbulos blancos inmaduros: aumento de ganglios (adenopatías), del bazo (esplenomegalia), aparición de bultos en la piel, dolores de cabeza, vómitos, confusión o convulsiones por afectación cerebral, afectación de los testículos, pulmón, riñón, etc.

¿Cómo se diagnostica la enfermedad?

El diagnóstico de la leucemia mieloide aguda requiere la realización de análisis de sangre y la obtención de material de médula ósea para su análisis, a través de un aspirado de médula ósea o de una biopsia de médula ósea. El número de glóbulos blancos en sangre puede ser normal, bajo o alto, pero siempre se suelen observar formas inmaduras (mielocitos, metamielocitos y mieloblastos) no habituales en la sangre. Además se suelen hacer otras pruebas, como radiografías, TAC o una ecografía del corazón. Si hay sospecha de afectación cerebral debe realizarse una punción lumbar para observar si hay células malignas (cancerosas) en el cerebro.

¿Es hereditaria?

Se han descrito diversas alteraciones genéticas, muchas veces hereditarias, asociadas con un mayor riesgo de desarrollar leucemias. Por ello, el riesgo de desarrollar una leucemia es mayor en personas que tienen un familiar afectado de leucemia.

¿Es contagiosa?

La leucemia mieloide aguda no es una enfermedad contagiosa.

¿Puede prevenirse la leucemia mieloblástica aguda?

La leucemia mieloide aguda solo puede prevenirse si se evita la exposición a aquellas sustancias que se han relacionado con su aparición.

¿Cuál es el pronóstico de los afectados?

El pronóstico de la leucemia mieloide aguda ha mejorado mucho durante los últimos años, tanto por el tratamiento médico como por el desarrollo del transplante de médula ósea. Se han identificado diversos factores que se asocian a una mejor o peor respuesta al tratamiento:

• Edad; la edad avanzada se acompaña de un peor pronóstico, en parte debido a una peor tolerancia al tratamiento y a las complicaciones derivadas de éste. A su vez, los pacientes de edad avanzada poseen con mayor frecuencia marcadores moleculares que indican resistencia al tratamiento.
• Presencia de enfermedades asociadas (comorbilidad); dificultan el tratamiento y se asocian con un peor pronóstico.
• Mala situación clínica en el momento del diagnóstico; implica un peor pronóstico.
• Tienen también un peor pronóstico los pacientes que llevan un tiempo prolongado con síntomas antes del diagnóstico, los que llevan más de 3 meses antes del diagnóstico con descenso de glóbulos rojos, glóbulos blancos o plaquetas y aquellos en los que la leucemia aparece sobre una enfermedad hematológica previa (síndrome mielodisplásico por ejemplo) o es consecuencia del tratamiento con quimioterapia de un tumor previo.
• Alteraciones cromosómicas (marcadores genéticos); son las que más condicionan el pronóstico. Los pacientes con t (15;17) tienen un excelente pronostico (se curan más de 8 de cada 10); los pacientes con t(8;21) e inv (16) tienen un buen pronóstico (se curan más de la mitad), siendo el pronóstico algo peor para los que no tienen ninguna anomalía cromosómica.
• Alteraciones moleculares; tanto los marcadores genéticos como los moleculares son evaluados mediante análisis específicos de las muestras de sangre o de médula ósea en el momento del diagnóstico.
• Consecución de una remisión completa tras la quimioterapia (sobre todo tras el primer ciclo de inducción); se asocia con un mejor pronóstico.

¿Cuál es el tratamiento de la leucemia mieloblástica aguda?

El tratamiento de la leucemia mieloide aguda consiste en:

• Tratamiento de soporte. Inicialmente debe darse tratamiento de soporte, es decir, transfusiones de glóbulos rojos si la anemia es importante, concentrados de plaquetas (transfusión de plaquetas) si éstas están muy bajas y hay sangrado, o antibióticos si se sospecha una infección. El tratamiento de soporte debe mantenerse a lo largo de las diversas fases de tratamiento dado que la quimioterapia utilizada produce numerosas complicaciones hematológicas y en otros órganos. Puede haber indicación de tratar con antibióticos, medicinas frente a hongos (antifúngicos) y con antivíricos en determinadas circunstancias.
• Tratamiento específico. El tratamiento va dirigido a conseguir la remisión completa, es decir, la completa mejoría clínica y la desaparición de las células cancerígenas tanto de la sangre como de la médula ósea.

• Tratamiento de inducción. Consiste en la administración de quimioterapia con 2 o 3 fármacos asociados para conseguir la remisión completa. El tipo de tratamiento puede variar en función de la edad. Generalmente uno de ellos se administra de forma continua durante una semana y el otro durante 3 días. Aproximadamente 7 de cada 10 personas menores de 60 años consiguen la remisión completa con un ciclo de este tratamiento. Si no se consigue remisión completa puede darse el mismo tratamiento una segunda vez o intentar otra combinación de medicamentos distinta. Si tampoco se consigue puede ser necesario realizar un transplante alogénico de médula ósea si se encuentra un donante adecuado.

• Tratamiento postremisión (tratamiento tras conseguir la remisión completa). Se utiliza para evitar una recaída de la enfermedad, la cual ocurriría en casi todos los pacientes si no se pusiera este tratamiento. Se dirige a acabar con las células cancerígenas que todavía pudieran existir. Se utiliza tratamiento con quimioterapia más o menos intensiva y/o transplante de médula ósea alogénico o autólogo (de células madre del propio paciente obtenidas durante la fase de remisión de la enfermedad). En pacientes de edad superior a los 55 o 65 años la quimioterapia que se suele utilizar no es muy intensiva y suele acompañarse de un trasplante de médula ósea de intensidad reducida o atenuada (minitrasplante). Tras el trasplante las recaídas suelen ser escasas, aunque más frecuentes en los trasplantes autólogos que en los alogénicos, al contrario de lo que ocurre con la toxicidad, más frecuente con los trasplantes alogénicos. En algunos pacientes con determinados marcadores moleculares, la respuesta a la quimioterapia suele ser muy buena y no se les recomienda el trasplante de médula ósea para evitar así su toxicidad.

• Recaída. Si se produce una recaída es dificil conseguir la curación; únicamente se puede buscar con quimioterapia, debiéndose intentar un trasplante de médula ósea autólogo o alogénico si aparece un donante apropiado.

• Situaciones especiales. En algunos casos especiales, como las leucemias positivas para el cromosoma Filadelfia, la afectación de órganos fuera de la médula ósea, la afectación durante el embarazo, etc. el tipo de tratamiento puede ser distinto.