Espina bífida

¿Qué es la espina bífida?

La espina bífida es una enfermedad congénita (de nacimiento) producida por un desarrollo anormal de la columna vertebral del feto en el interior del útero materno. Pertenece a una serie de enfermedades congénitas llamadas defectos del tubo neural, que afectan a entre 1 y 7 recién nacidos de cada 1000. Los defectos del tubo neural suponen la segunda anomalía congénita más frecuente, y la espina bífida es el defecto del tubo neural más habitual.

Existen diversas formas de espina bífida, unas más graves y otras menos graves. Algunas son simplemente zonas de algunas vértebras que no se cierran por completo pero que no producen ningún síntoma, mientras que otras producen anomalías graves. La forma más grave se denomina espina bífida abierta o mielomeningocele.

En la espina bífida abierta los huesos de la columna vertebral no se forman adecuadamente durante el desarrollo del feto en el interior del útero, quedando sin cerrar. Se acompaña de alteraciones en el cierre de la piel en esa misma zona. Debido a ello, los niños al nacer tienen una abertura en el centro de la espalda, generalmente de la mitad de la espalda hacia abajo, por la que salen las meninges y la médula espinal. La médula espinal es una prolongación del cerebro de la que proceden los nervios que se distribuyen por nuestro cuerpo permitiendo la movilidad y la sensibilidad del tronco y las extremidades.

En la espina bífida cerrada la piel se cierra normalmente, protegiendo así a las meninges y a la médula espinal. Puede no producir síntomas o puede producir alteraciones clínicas menos graves que la espina bífida abierta.

Muchos niños con espina bífida abierta tienen también una hidrocefalia, una alteración consistente en una dilatación de los ventrículos cerebrales (unas cavidades del interior del cerebro). La hidrocefalia se produce por un exceso de líquido cefalorraquídeo. Esta dilatación aumenta el tamaño de la cabeza del niño y comprime el tejido cerebral normal circundante, pudiendo producir diversas alteraciones mentales, mayores cuanto mayor es la gravedad de la hidrocefalia.

¿Cuáles son las causas de la espina bífida?

Las causas de la espina bífida son desconocidas. La espina bífida se asocia con un bajo consumo de ácido fólico a lo largo del embarazo, una vitamina necesaria para el normal desarrollo del feto.

La espina bífida puede también aparecer en el contexto de diversas enfermedades congénitas (de nacimiento) asociadas a alteraciones cromosómicas y en el contexto de exposiciones ambientales a tóxicos.

Síntomas

La espina bífida puede producir diferentes problemas, dependiendo de su gravedad. La mayoría de los síntomas ya están presentes desde el nacimiento si bien algunos pueden aparecer posteriormente si se asocia hidrocefalia. En general las complicaciones de la enfermedad progresan según avanza la edad del paciente. Los más frecuentes son:

• Debilidad o imposibilidad para mover las piernas.
• Pérdida de la sensibilidad en la parte inferior del cuerpo.
• Deformidades en la espalda (escoliosis), las piernas, caderas, rodillas o pies.
• Problemas para controlar la orina o las heces. Se producen en casi todos los niños. Los problemas de orina pueden llevar al deterioro progresivo de la función del riñón.
• Alteraciones cerebrales que producen problemas en la atención y en la memoria. Generalmente el nivel intelectual de estos niños es normal, pero los problemas referidos pueden alterar su capacidad de aprendizaje.
• Compresión del bulbo raquídeo (malformación de Chiari II o de Arnold-Chiari). Produce alteraciones para tragar, hablar o incluso respirar. En ocasiones se asocia con estrabismo (bizquera), debilidad de los músculos de la cara y debilidad en los brazos.
• Hidrocefalia. Presente en 9 de cada 10 niños. En función de su gravedad puede producir dolor de cabeza y diferentes alteraciones mentales que pueden ser muy graves si la hidrocefalia es importante y no es tratada.

¿Cómo se diagnostica?

Diagnóstico prenatal (antes del nacimiento)

Se puede sospechar la presencia de espina bífida abierta mediante un análisis de sangre practicado a la madre durante el segundo trimestre de la gestación, entre las semanas 15 y 20 (alfa-fetoproteína). Sin embargo este análisis no detecta una espina bífida oculta. En caso de que la alfa-fetoproteína esté elevada, se debe confirmar con un nuevo análisis (en muchas ocasiones sale elevada una vez sin motivo aparente) y, si vuelve a salir alta, se debe solicitar una ecografía para diagnosticar la enfermedad. También se puede hacer directamente una ecografía sin realizar previamente el análisis de sangre. La amniocentesis también permite realizar análisis en el líquido amniótico extraído y confirmar la presencia de una espina bífida.

Diagnóstico postnatal (tras el nacimiento)

Se realiza explorando al recién nacido y observando la médula espinal y las meninges en la espalda.

¿Es hereditaria?

La espina bífida no es una enfermedad hereditaria.

¿Es contagiosa?

La espina bífida no es una enfermedad contagiosa.

¿Puede prevenirse?

Si, muchos casos de espina bífida (no todos) pueden prevenirse con un consumo adecuado de ácido fólico durante el embarazo. Por ello, a todas las madres se les recomienda consumir suplementos de ácido fólico durante la gestación. Dado que la maduración de la columna vertebral se inicia ya al comienzo del embarazo, antes incluso de que la madre sepa que está embarazada, es conveniente que la mujer que decida quedarse embarazada comience a tomar estos suplementos. Las mujeres en tratamiento con antiepilépticos y/o algunas medicinas para tratar el acné, deben tomar mayores cantidades de ácido fólico. También las madres que ya tienen un hijo con espina bífida deben tomar cantidades mayores de ácido fólico si desean un nuevo embarazo.

Algunos estudios han relacionado la fiebre durante el primer trimestre del embarazo o la exposición al calor (baños muy calientes) con el desarrollo de defectos del tubo neural.

Esperanza de vida con espina bífida

Depende de la gravedad de la lesión y de otras características del niño. Es por tanto imposible saber de antemano cómo va a evolucionar cada niño. Actualmente el pronóstico de estos niños es mucho mejor que hace unos años, llegando muchos de ellos a terminar el colegio y a la edad adulta. El deterioro de la capacidad física y de las funciones neurológicas va aumentando con la edad y suele ser muy grave a edades adultas.

Tratamiento

No existe ningún tratamiento ni acción específica que pueda realizarse antes del nacimiento. Si se detecta un caso en el interior del útero se puede ofrecer a la madre la posibilidad de interrumpir el embarazo.

En caso de proseguir con el embarazo se recomienda acudir a un Hospital con experiencia en el manejo de estos niños. Si existe hidrocefalia se recomienda realizar el parto mediante cesárea. Si este no fuera el caso, no está claro si es mejor realizar cesárea o parto vaginal quedando a la elección del ginecólogo.

En algunos casos se ha intervenido quirúrgicamente al feto en el interior del útero materno para cerrar la malformación, lo que parece que mejora el pronóstico de los niños. Esta opción solo puede recomendarse en niños atendidos en Hospitales con experiencia en cirugía fetal.

Los tratamientos que deben administrarse a estos niños duran toda la vida y dependen de la gravedad del defecto y de las circunstancias individuales de cada niño.

Los tratamientos que suelen realizarse son:

• Cirugía al nacer para cerrar la zona de la espalda abierta. Mientras se programa la cirugía, la zona debe estar muy protegida y estéril, debiendo darse antibióticos para prevenir una infección. La cirugía debería realizarse en los días inmediatos al nacimiento.
• Valorar y tratar la presencia de una hidrocefalia. Para ello se suele solicitar una ecografía cerebral y medir el diámetro de la cabeza del niño en días sucesivos. La hidrocefalia suele ponerse de manifiesto una vez que se ha operado al niño de la lesión de la espalda. Si existiera una hidrocefalia se debe colocar un shunt (una derivación), es decir, un tubito que se coloca en los ventrículos cerebrales (en el interior de la cabeza) y que sirve para drenar el líquido cefalorraquídeo sobrante hacia el interior del abdomen o la zona del corazón. El tubito desde la cabeza hacia el abdomen va por debajo de la piel. El mal funcionamiento de este shunt puede ser responsable de muchas de las complicaciones posteriores en estos niños.
• Los problemas para caminar, si son graves, no tienen tratamiento reparador. El niño se moverá con una silla de ruedas o con dispositivos especiales ayudándose de muletas.
• Si el niño no puede orinar, puede intentarse la canalización urinaria intermitente (ponerse una sonda varias veces al día para sacar la orina de la vejiga) o la colocación de un catéter permanente que permita la salida de orina desde la vejiga. En ocasiones es necesario utilizar antibióticos para prevenir o tratar las infecciones urinarias y utilizar diversos medicamentos que impidan el reflujo vesicoureteral, es decir, que la orina vaya desde la vejiga hacia atrás, hacia el uréter.
• El estreñimiento, en ocasiones muy grave, y la incontinencia fecal (escape de las heces) son problemas importantes para permitir la adaptación social de estos niños. Además de la utilización frecuente de laxantes y enemas, en ocasiones es necesario acudir a la cirugía para evitar los escapes de heces.
• Las posibles deformidades de la espalda, las piernas o los pies, son tratados mediante diferentes cirugías y aparatos ortopédicos.
• Se debe evaluar la situación mental y tomar decisiones al respecto.

Otras recomendaciones

• El ejercicio mejora la fuerza muscular de los niños, su desarrollo físico y su movilidad. Incluso en niños en silla de ruedas la realización de ejercicio físico es importante. La familia debe promover su realización frecuente.
• El niño debe seguir una dieta rica en fibra y con muchos líquidos para evitar el estreñimiento.
• Diariamente deben buscarse posibles heridas en la piel. La falta de sensibilidad en las piernas o en otras localizaciones, hace que puedan no darse cuenta de que tienen una herida, una ampolla o una rozadura en una determinada localización.
• Algunos niños presentan con frecuencia alergia al látex, por lo que deben evitar el contacto con algunos guantes, globos y algunos juguetes.
• Se debe aumentar la autoestima del niño, reforzando su talento y habilidades.