Andalucía 
Cataluña 
Madrid 
C. Valenciana 
Galicia 
Castilla y León 
País Vasco 
Canarias 
C-La Mancha 
Murcia 
Aragón 
Extremadura 
Asturias 
Baleares 
Navarra 
Cantabria 
La Rioja 
Diccionario de enfermedades
Esclerosis lateral amiotrófica
La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad degenerativa de las neuronas motoras del cerebro (denominadas neuronas motoras superiores, NMS), del bulbo raquídeo y de la médula espinal (denominadas neuronas motoras inferiores, NMI).
Se caracteriza por una pérdida paulatina de las funciones motoras (capacidad para el movimiento), con atrofia muscular progresiva que conduce a una dificultad creciente para caminar, mover las manos y los brazos, hablar y, en las fases más avanzadas, para tragar y respirar.
En España aparecen 1 ó 2 casos nuevos al año por cada 100.000 habitantes. Suele afectar a personas de entre 60 y 70 años aunque las formas hereditarias suelen aparecer en personas más jóvenes.
Las causas de la esclerosis lateral amiotrófica son desconocidas. En un pequeño porcentaje de casos se ha identificado un defecto genético hereditario.
Los síntomas de la esclerosis lateral amiotrófica son variables en función de la localización inicial de la enfermedad y del tipo de neuronas afectadas.
El diagnóstico de la esclerosis lateral amiotrófica requiere la realización de una historia clínica, un examen físico con valoración de la fuerza, reflejos y demás funciones neurológicas, y un electromiograma. Además, requiere que se realice un estudio exhaustivo de enfermedades similares potencialmente tratables, como procesos que comprimen la médula espinal (tumores o artrosis cervical), infecciones, intoxicaciones (por medicinas, por pesticidas, por metales, etc.), enfermedades autoinmunes, tumores (linfomas o mielomas), alteraciones metabólicas u otras enfermedades hereditarias. Por ello, en estos pacientes es también necesario realizar diversos análisis de sangre y orina, una RMN del cerebro y de la columna, y otras pruebas específicas dependiendo de cada caso, como una punción lumbar o una biopsia muscular.
Se debe realizar también una espirometría para evaluar la posible afectación de los músculos respiratorios.
Dado que no se dispone de una prueba específica para asegurar el diagnóstico se utilizan unos criterios clínicos, denominados criterios de El Escorial, que requieren demostrar afectación de las neuronas motoras superiores e inferiores y descartar enfermedades que puedan producir sintomatología similar. En concreto se requiere demostrar:
La mayoría de casos de esclerosis lateral amiotrófica no son hereditarios. Sin embargo 5 ó 10 de cada 100 pacientes con ELA presentan antecedentes familiares, habitualmente con herencia autosómica dominante, es decir, cada hijo tiene un 50% de probabilidad de heredar la enfermedad.
La esclerosis lateral amiotrófica no es una enfermedad contagiosa.
La esclerosis lateral amiotrófica no puede ser prevenida.
¿Tiene algo que ver con la esclerosis múltiple?
No. La esclerosis múltiple es una enfermedad que afecta al recubrimiento de las terminaciones nerviosas (mielina), propia de pacientes más jóvenes, y sus síntomas, tratamiento y pronóstico son muy diferentes.
El pronóstico de la esclerosis lateral amiotrófica es habitualmente malo, con una supervivencia media desde el inicio de los síntomas de entre 3 y 5 años. Sin embargo se han descrito casos de evolución lenta o incluso de estabilización completa de la enfermedad.
No existe ningún tratamiento que detenga la evolución de la esclerosis lateral amiotrófica. El único fármaco aprobado que produce un discreto aumento de la supervivencia es el riluzol. Otro medicamento, la edaravona, se puede utilizar en pacientes con una corta evolución de la enfermedad sin afectación grave. Existen numerosos ensayos clínicos en marcha evaluando nuevos posibles tratamientos. Actualmente el objetivo está dirigido principalmente a mejorar la calidad de vida mediante el trabajo de unidades multidisciplinares formadas por neurólogos, fisioterapeutas, logopedas, terapeutas ocupacionales, enfermeras, neumólogos, endocrinólogos, gastroenterólogos y psicólogos que tratan los diferentes aspectos de la enfermedad. Las recomendaciones para mejorar dicha calidad de vida son:
Se caracteriza por una pérdida paulatina de las funciones motoras (capacidad para el movimiento), con atrofia muscular progresiva que conduce a una dificultad creciente para caminar, mover las manos y los brazos, hablar y, en las fases más avanzadas, para tragar y respirar.
En España aparecen 1 ó 2 casos nuevos al año por cada 100.000 habitantes. Suele afectar a personas de entre 60 y 70 años aunque las formas hereditarias suelen aparecer en personas más jóvenes.
¿Cuáles son las causas de la esclerosis lateral amiotrófica?
Las causas de la esclerosis lateral amiotrófica son desconocidas. En un pequeño porcentaje de casos se ha identificado un defecto genético hereditario.
¿Qué síntomas produce la esclerosis lateral amiotrófica?
Los síntomas de la esclerosis lateral amiotrófica son variables en función de la localización inicial de la enfermedad y del tipo de neuronas afectadas.
- Inicio por las extremidades. La enfermedad suele comenzar con una pérdida de fuerza leve, asimétrica y progresiva en alguna extremidad (mano o pie), no acompañada de dolor ni de trastornos de la sensibilidad. La pérdida de fuerza se acompaña de una atrofia progresiva de los músculos y de la aparición de fasciculaciones, pequeños movimientos espontáneos e involuntarios de algunas fibras musculares, como si temblara una zona del músculo. Las fasciculaciones son típicas de la ELA pero también pueden aparecer en otras enfermedades neurológicas e incluso en personas sanas. En ocasiones los pacientes refieren más rigidez muscular que debilidad, especialmente en las piernas.
- Inicio por la región bulbar. En este caso las primeras manifestaciones clínicas son la dificultad para masticar, tragar, hablar o mover los músculos de la cara o la lengua. A menudo estos síntomas se acompañan de exceso de salivación. En ocasiones se puede producir una afectación precoz de los músculos respiratorios. Cuando la enfermedad se localiza exclusivamente a este nivel se la denomina parálisis bulbar progresiva, una variante de la esclerosis lateral amiotrófica.
- Según progresa la enfermedad, el número de territorios musculares afectados es cada vez mayor, distribuyéndose de forma simétrica por todo el cuerpo, sumándose la afectación de las extremidades con la de la región bulbar.
¿Cómo se diagnostica?
El diagnóstico de la esclerosis lateral amiotrófica requiere la realización de una historia clínica, un examen físico con valoración de la fuerza, reflejos y demás funciones neurológicas, y un electromiograma. Además, requiere que se realice un estudio exhaustivo de enfermedades similares potencialmente tratables, como procesos que comprimen la médula espinal (tumores o artrosis cervical), infecciones, intoxicaciones (por medicinas, por pesticidas, por metales, etc.), enfermedades autoinmunes, tumores (linfomas o mielomas), alteraciones metabólicas u otras enfermedades hereditarias. Por ello, en estos pacientes es también necesario realizar diversos análisis de sangre y orina, una RMN del cerebro y de la columna, y otras pruebas específicas dependiendo de cada caso, como una punción lumbar o una biopsia muscular.
Se debe realizar también una espirometría para evaluar la posible afectación de los músculos respiratorios.
Dado que no se dispone de una prueba específica para asegurar el diagnóstico se utilizan unos criterios clínicos, denominados criterios de El Escorial, que requieren demostrar afectación de las neuronas motoras superiores e inferiores y descartar enfermedades que puedan producir sintomatología similar. En concreto se requiere demostrar:
- Evidencia de degeneración de las neuronas motoras inferiores (NMI), por examen clínico, electromiograma o biopsia.
- Evidencia de degeneración de las neuronas motoras superiores (NMS) por examen clínico.
- Diseminación progresiva de los síntomas o signos en una región del cuerpo o hacia otras regiones, determinada por medio de la historia clínica o de la exploración física.
- ELA definida. Si hay afectación de NMS y NMI en al menos 3 de las 4 regiones anatómicas (región bulbar, región cervical, región torácica y región lumbosacra).
- ELA probable. Si hay afectación de NMS y NMI en 2 regiones.
- ELA posible. Si hay afectación de NMS y NMI en una única región.
¿Es hereditaria la esclerosis lateral amiotrófica?
La mayoría de casos de esclerosis lateral amiotrófica no son hereditarios. Sin embargo 5 ó 10 de cada 100 pacientes con ELA presentan antecedentes familiares, habitualmente con herencia autosómica dominante, es decir, cada hijo tiene un 50% de probabilidad de heredar la enfermedad.
¿Es contagiosa?
La esclerosis lateral amiotrófica no es una enfermedad contagiosa.
¿Puede prevenirse?
La esclerosis lateral amiotrófica no puede ser prevenida.
¿Tiene algo que ver con la esclerosis múltiple?
No. La esclerosis múltiple es una enfermedad que afecta al recubrimiento de las terminaciones nerviosas (mielina), propia de pacientes más jóvenes, y sus síntomas, tratamiento y pronóstico son muy diferentes.
Pronóstico
El pronóstico de la esclerosis lateral amiotrófica es habitualmente malo, con una supervivencia media desde el inicio de los síntomas de entre 3 y 5 años. Sin embargo se han descrito casos de evolución lenta o incluso de estabilización completa de la enfermedad.
¿Cuál es el tratamiento de la esclerosis lateral amiotrófica?
No existe ningún tratamiento que detenga la evolución de la esclerosis lateral amiotrófica. El único fármaco aprobado que produce un discreto aumento de la supervivencia es el riluzol. Otro medicamento, la edaravona, se puede utilizar en pacientes con una corta evolución de la enfermedad sin afectación grave. Existen numerosos ensayos clínicos en marcha evaluando nuevos posibles tratamientos. Actualmente el objetivo está dirigido principalmente a mejorar la calidad de vida mediante el trabajo de unidades multidisciplinares formadas por neurólogos, fisioterapeutas, logopedas, terapeutas ocupacionales, enfermeras, neumólogos, endocrinólogos, gastroenterólogos y psicólogos que tratan los diferentes aspectos de la enfermedad. Las recomendaciones para mejorar dicha calidad de vida son:
- Se deben utilizar férulas en las extremidades inferiores y bastones o muletas para facilitar la deambulación. En caso de que la enfermedad impida caminar se deben utilizar sillas de ruedas. Si aparece debilidad de las extremidades superiores o del cuello también se pueden utilizar diferentes tipos de férulas o collarines.
- Puede ser conveniente administrar medicinas para reducir la rigidez muscular (espasticidad), los calambres o el exceso de salivación (sialorrea) que pueden presentar algunos pacientes.
- Se deben realizar ejercicios respiratorios para mantener la función pulmonar, siendo a veces necesario utilizar dispositivos que introduzcan aire de forma artificial en el aparato respiratorio. Esto puede hacerse inicialmente utilizando dispositivos que introducen el aire por la nariz o la boca mediante una mascarilla y, en casos avanzados, realizando un orificio en la garganta a través del cual se introduce aire con una máquina (traqueostomía).
- También es recomendable realizar regularmente ejercicios con brazos y piernas para mantener en lo posible la fuerza y evitar la atrofia muscular.
- Existen aparatos que inducen la tos de forma artificial, permitiendo limpiar el aparato respiratorio de secreciones y disminuir el riesgo de desarrollar neumonías por aspiración.
- En pacientes que no puedan tragar se puede realizar una gastrostomía, es decir, abrir una abertura en el abdomen conectada con el interior del estómago a través de la cual se coloca una sonda por la que se introduce la comida.
- Si existen dificultades para hablar se pueden utilizar aparatos que amplifican la voz o sintetizadores electrónicos.
Aunque esta información ha sido redactada por un especialista médico, su edición ha sido llevada a cabo por periodistas, por lo que es un contenido meramente orientativo y sin valor de indicación terapéutica ni diagnóstica. Recomendamos al lector/a que cualquier duda relacionada con la salud la consulte directamente con el profesional del ámbito sanitario correspondiente.
|