Enfermedad celiaca de la infancia

¿Qué es la enfermedad celiaca?

La enfermedad celíaca consiste en una alteración en la absorción intestinal de diversos nutrientes, como consecuencia de la intolerancia a diversas proteínas presentes en el gluten, un compuesto que se encuentra en algunos cereales. La enfermedad celiaca aparece fundamentalmente en niños, aunque más raramente puede iniciarse en los adultos. Su aparición requiere de una cierta predisposición genética, es decir, los niños que la padecen han heredado una cierta disposición a desarrollar la enfermedad. Como consecuencia de la intolerancia al gluten, se produce una reacción inflamatoria de causa autoinmune (las propias defensas atacan y destruyen a las células propias), la cual conduce a la destrucción de la mucosa del intestino delgado, lo que dificulta la absorción de algunos nutrientes de los alimentos.

La intolerancia al gluten es permanente, se mantiene a lo largo de toda la vida. Parece que la ausencia de lactancia materna y el consumo de grandes cantidades de gluten son factores de riesgo para su desarrollo. Un régimen estricto sin gluten conduce a la desaparición de los síntomas y a la normalización de la mucosa intestinal.

Las características clínicas de la enfermedad celiaca difieren considerablemente en función de la edad de presentación. Los síntomas intestinales (vómitos, diarrea y dolor abdominal) y el retraso del crecimiento son frecuentes en los niños diagnosticados durante sus primeros años de vida. El desarrollo de la enfermedad en momentos posteriores de la infancia viene marcado por la aparición de síntomas fuera del intestino. En algunas personas, la enfermedad celiaca puede mantenerse sin síntomas hasta la edad adulta o incluso no producir síntomas en toda la vida.

La complicación potencial más grave de la celiaca es la posibilidad de desarrollar un linfoma intestinal u otro tipo de cáncer. El riesgo viene determinado por la presencia mantenida de gluten en la dieta, incluso en pequeñas cantidades. Por tanto, una dieta estricta sin gluten constituye la piedra angular del tratamiento de esta enfermedad y debe ser recomendada durante toda la vida, tanto a los enfermos sintomáticos como a los asintomáticos.

¿Qué es el gluten?

El gluten es un compuesto que se encuentra en la semilla de muchos cereales (trigo, cebada, centeno, espelta, kamut, triticale y posiblemente avena), combinado con almidón. Representa un 80% de las proteínas del trigo y está compuesto de gliadina y glutenina. El gluten es el responsable de la elasticidad de la masa de harina, y confiere la consistencia elástica y esponjosa de los panes y masas horneadas. El gluten se puede obtener a partir de la harina de trigo y otros cereales, lavando el almidón. El producto resultante tendrá una textura pegajosa y fibrosa parecida a la del chicle. Por este motivo es apreciado en alimentación, por su poder espesante.

Tipos de presentación de la enfermedad celíaca

• Síntomática. Los niños tienen síntomas atribuibles a la enfermedad. Los síntomas son muy diversos y dependen de la edad de presentación. Además de los síntomas, los pacientes mostrarán una serología positiva (análisis de sangre que indican la presencia de la enfermedad), hallazgos anormales en la biopsia del intestino y análisis genéticos compatibles con la enfermedad.
• Subclínica. En este caso no existirán síntomas, aunque sí serán positivas el resto de las pruebas diagnósticas, incluido el estudio de la mucosa intestinal obtenido mediante biopsia.
• Latente. Son personas que en un momento determinado, incluso consumiendo gluten, no tienen síntomas y, además, la mucosa intestinal es normal. Suele tratarse de familiares de pacientes con enfermedad celiaca. Existen dos variantes:

• Tipo A: Fueron diagnosticados de enfermedad celiaca en la infancia y se recuperaron por completo tras el inicio de la dieta sin gluten, permaneciendo posteriormente en estado subclínico incluso consumiendo una dieta normal.

• Tipo B: En este caso, con motivo de un estudio previo, se comprobó que la mucosa intestinal era normal, pero posteriormente desarrollarán la enfermedad.

• Potencial. Estas personas nunca han presentado una biopsia compatible con enfermedad celiaca pero, del mismo modo que los grupos anteriores, poseen una predisposición genética determinada por la positividad de un marcador genético, el HLA-DQ2/DQ8, aunque la serología puede ser negativa. La probabilidad media de desarrollar una enfermedad celiaca sintomática es del 13% y una enfermedad celiaca latente del 50%.

Síntomas de la enfermedad celiaca

Los síntomas más frecuentes de la enfermedad celiaca en la infancia son:

• Pérdida de peso.
• Pérdida de apetito.
• Cansancio.
• Náuseas, vómitos, diarrea y dolor y distensión abdominal.
• Meteorismo (gases).
• Pérdida de masa muscular.
• Retraso del crecimiento.
• Alteraciones del carácter (irritabilidad, apatía, introversión, tristeza).
• Anemia por déficit de hierro resistente al tratamiento.

Sin embargo, tanto en el niño como en el adulto, los síntomas pueden ser atípicos o estar ausentes, dificultando el diagnóstico.

Diagnostico de la enfermedad celiaca

El diagnóstico de sospecha se basa en:

• La presencia de síntomas compatibles.
• Un análisis de sangre, que incluya los marcadores serológicos de enfermedad celíaca (anticuerpos antigliadina y antitransglutaminasa tisular). Este análisis para ser fiable, se necesita realizar mientras que el paciente sigue consumiendo gluten. Los anticuerpos antigliadina (AAG) de clase IgG son sensibles para detectar la enfermedad pero muy poco específicos, con un alto porcentaje de falsos positivos (un 30-50% de las persona que tienen estos anticuerpos en sangre no tienen la enfermedad cuando se les hace una biopsia intestinal). Los anticuerpos antigliadina de clase IgA son muy sensibles (más de un 90% de las personas con enfermedad celiaca los tiene) con una especificidad variable según la población a la que se aplique. La especificidad puede ser superior al 85- 90% en pacientes con patología digestiva (es decir, casi todos los pacientes con una prueba positiva tienen luego la enfermedad). La determinación de anticuerpos antitransglutaminasa tisular (anti-TGt) tienen una elevada sensibilidad y especificidad (> 90%). Estos anticuerpos disminuyen mucho en sangre o desaparecen al excluir el gluten de la dieta. Por ello son útiles para comprobar el cumplimiento de la dieta por parte del paciente, ya que transgresiones mínimas pueden, aunque no en todos los casos, ser detectadas mediante una elevación de dichos anticuerpos.

El diagnóstico de certeza de la enfermedad se basa en la realización de una biopsia intestinal. Dicha biopsia consiste en la extracción de una muestra de tejido del intestino delgado superior para ver si está o no dañado. Para realizar esta prueba es necesario que no se haya retirado el gluten de la dieta. El conocimiento de las diferentes formas clínicas de la enfermedad celíaca (clásica, atípica, silente, latente, potencial, etc.), ha demostrado que existen formas de enfermedad con una biopsia positiva pero sin manifestaciones clínicas. La biopsia intestinal puede realizarse en el transcurso de una endoscopia digestiva alta, llegando con el endoscopio hasta el duodeno y realizando allí la biopsia, o mediante la ingestión de una pequeña cápsula enganchada a una hilo del que posteriormente se tira obteniendo una muestra de tejido intestinal.

Se recomienda realizar un estudio de anticuerpos para detectar la enfermedad en:

• Familiares de primer grado (padres, hijos o hermanos) de pacientes con enfermedad celiaca.
• Pacientes con dermatitis herpetiforme, tiroiditis o diabetes mellitus tipo 1.
• Pacientes con síndrome de Down, enfermedad de Turner, déficit de IgA, etc.

¿Es hereditaria la enfermedad celíaca?

La enfermedad celiaca tiene una base genética, de forma que se nace con un riesgo de padecerla, si bien no siempre se expresa clínicamente. Los gemelos monocigotos comparten con frecuencia la enfermedad y ésta es más frecuente en familiares de primer grado de los pacientes celíacos, aunque estén asintomáticos. Sin embargo, la forma de herencia sigue sin conocerse con exactitud. Para expresar la enfermedad celíaca se precisa de la coincidencia de factores genéticos (antígenos HLA) y ambientales (consumo de gluten y otros factores no bien conocidos). Se ha encontrado una fuerte asociación entre los genes que codifican para moléculas HLA de clase II y la celiaca, concretamente con los haplotipos  HLA-DR17 (DR3) y HLA DR11 (DR5/DR7). Dicha asociación está relacionada con la molécula DQ2, común en ambos haplotipos.

Tratamiento de la enfermedad celiaca

El tratamiento de la enfermedad celiaca consiste en el seguimiento de una dieta estricta sin gluten durante toda la vida. Esto conlleva una normalización clínica, desaparición de los anticuerpos y reparación de la lesión intestinal. El paciente con enfermedad celiaca debe basar su dieta en alimentos naturales, como las legumbres, carnes, pescados, huevos, frutas, verduras, hortalizas y cereales sin gluten (arroz y maíz). Deben evitarse, en la medida de lo posible, los alimentos elaborados y/o envasados, ya que en estos es más difícil garantizar la ausencia de gluten. La ingestión de pequeñas cantidades de gluten de una manera continuada, puede causar trastornos importantes y no deseables. Los suplementos de hierro y/o otros minerales no suelen ser necesarios, excepto en situaciones de anemia o de deterioro nutricional importante. En algunos pacientes cuya enfermedad remite totalmente con la dieta, se podría iniciar una dieta con un contenido moderado de gluten y ver la respuesta, siempre con revisiones médicas paródicas.

Todo paciente con celiaca debería vacunarse del neumococo.

Las personas con una serología positiva pero con una biopsia intestinal normal, es decir, latente o potencial, no precisan hacer una dieta sin gluten. Sin embargo deben ser revisados con regularidad dado que están en riesgo de desarrollar una celiaca en el futuro.

La falta de respuesta a una dieta sin gluten suele indicar un mal seguimiento de la dieta o el consumo inadvertido de alimentos con gluten. En cualquier caso si los síntomas persisten habría que replantearse el diagnóstico.

Enfermedades asociadas

Se han descrito numerosas enfermedades que se asocian con la celiaca, la mayoría con base inmunológica, como la dermatitis herpetiforme (considerada, realmente, como la enfermedad celíaca de la piel), el déficit selectivo de IgA, la diabetes mellitus tipo I o la tiroiditis y la hepatitis autoinmune, entre otras. Estas enfermedades suelen preceder a la enfermedad celiaca, aunque también pueden manifestarse simultáneamente e incluso después de ella.

Complicaciones

El riesgo de desarrollar un linfoma intestinal es dos veces superior en las personas con celiaca que en las personas de la población general. En personas que siguen una dieta sin gluten el riesgo de linfoma se reduce y se iguala en 5 años al de la población general. Estos pacientes tienen también un mayor riesgo de desarrollar otros cánceres, como los carcinomas a nivel orofaringeo (boca y faringe), el cáncer esofágico o el adenocarcinoma de intestino delgado o recto.