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Diccionario de enfermedades
Déficit de antitrombina III
La deficiencia de antitrombina (previamente llamada antitrombina III) es una enfermedad hereditaria por la cual se favorece la formación de trombos (coágulos) en las venas de las piernas y en otras venas del cuerpo. Es por tanto, una de las enfermedades hereditarias que producen hipercoagulabilidad (tendencia a la formación de coágulos en el interior de las venas).
La deficiencia de antitrombina se debe a una mutación en el gen de la antitrombina, una proteína de la sangre encargada de desactivar el proceso de coagulación. La antitrombina, está encargada de destruir a la trombina, un componente importante en la coagulación de la sangre. Como consecuencia de esta mutación, la cantidad de antitrombina en sangre está baja, y la trombina no es destruida al ritmo adecuado, por lo que persiste activa en sangre durante más tiempo, favoreciendo así la formación de trombos.
Esta anomalía está presente en 1 de cada 500 personas de la población. Es de las enfermedades más raras que producen hipercoagulabilidad, pero también de las más graves. Existen 2 tipos (I y II).
Los pacientes con déficit de antitrombina tienen un riesgo importante de desarrollar tromboflebitis, trombosis venosa profunda con o sin tromboembolismo pulmonar, trombosis en las venas cerebrales o trombosis de las venas del abdomen (vena porta y venas mesentéricas). No parece que estos pacientes tengan un mayor riesgo de desarrollar trombosis arteriales (infartos de miocardio o ictus).
El consumo de anticonceptivos orales, la administración de terapia hormonal sustitutiva en la menopausia, el embarazo, la cirugía o los traumatismos, pueden favorecer el desarrollo de trombosis en estos pacientes. Con frecuencia los episodios de trombosis son recurrentes (repetitivos).
El diagnóstico de la deficiencia de antitrombina se realiza mediante un análisis de sangre que determina la cantidad o la actividad de la antitrombina. Para que la determinación de antitrombina sea fiable, es necesario haber suspendido el tratamiento con anticoagulantes orales durante al menos 2 semanas antes del análisis y que el paciente no esté recibiendo heparina.
El riesgo de trombosis es alto en los pacientes con deficiencia de antitrombina. También lo es el riesgo de recurrencias (repeticiones).
La deficiencia de antitrombina es una enfermedad hereditaria, autosómica dominante. Las personas que reciben un gen anómalo (heterocigotos) desarrollan la enfermedad. La afectación de los 2 genes (homocigotos) es muy grave. Si recibimos un gen anómalo (mutado) de nuestro padre o de nuestra madre seremos heterocigotos para la enfermedad. Si recibimos un gen mutado del padre y otro de la madre seremos homocigotos para la enfermedad.
El manejo inicial de una complicación tromboembólica en un paciente con deficiencia de antitrombina no se diferencia del tratamiento de cualquier otro paciente con una complicación tromboembólica sin síndrome de hipercoagulabilidad hereditario, es decir, se trata con heparina seguido de sintrom o uno de los nuevos anticoagulantes durante un periodo de 3 a 6 meses. Los pacientes con déficit de antitrombina, sin embargo, suelen requerir dosis más altas de heparina. Existen concentrados de antitrombina III que deben ser utilizados en la fase aguda de la trombosis venosa en caso de que la trombosis sea muy importante, en trombosis de repetición a pesar del tratamiento anticoagulante o en caso de que sea difícil mantener una anticoagulación adecuada. En general, en los pacientes con déficit de antitrombina el riesgo de recurrencias (repeticiones) es tan alto que se suele recomendar la anticoagulación de por vida.
En algunos pacientes que van a ser sometidos a intervención quirúrgica o que deben estar encamados de forma prolongada, se pueden administrar concentrados de antitrombina para reducir el riesgo de trombosis.
¿Cuáles son las causas del déficit de antitrombina III?
La deficiencia de antitrombina se debe a una mutación en el gen de la antitrombina, una proteína de la sangre encargada de desactivar el proceso de coagulación. La antitrombina, está encargada de destruir a la trombina, un componente importante en la coagulación de la sangre. Como consecuencia de esta mutación, la cantidad de antitrombina en sangre está baja, y la trombina no es destruida al ritmo adecuado, por lo que persiste activa en sangre durante más tiempo, favoreciendo así la formación de trombos.
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Esta anomalía está presente en 1 de cada 500 personas; es de las enfermedades más raras que producen hipercoagulabilidad y de las más graves |
Esta anomalía está presente en 1 de cada 500 personas de la población. Es de las enfermedades más raras que producen hipercoagulabilidad, pero también de las más graves. Existen 2 tipos (I y II).
Síntomas asociados a la deficiencia de antitrombina
Los pacientes con déficit de antitrombina tienen un riesgo importante de desarrollar tromboflebitis, trombosis venosa profunda con o sin tromboembolismo pulmonar, trombosis en las venas cerebrales o trombosis de las venas del abdomen (vena porta y venas mesentéricas). No parece que estos pacientes tengan un mayor riesgo de desarrollar trombosis arteriales (infartos de miocardio o ictus).
El consumo de anticonceptivos orales, la administración de terapia hormonal sustitutiva en la menopausia, el embarazo, la cirugía o los traumatismos, pueden favorecer el desarrollo de trombosis en estos pacientes. Con frecuencia los episodios de trombosis son recurrentes (repetitivos).
¿Cómo se diagnostica la enfermedad?
El diagnóstico de la deficiencia de antitrombina se realiza mediante un análisis de sangre que determina la cantidad o la actividad de la antitrombina. Para que la determinación de antitrombina sea fiable, es necesario haber suspendido el tratamiento con anticoagulantes orales durante al menos 2 semanas antes del análisis y que el paciente no esté recibiendo heparina.
¿Cuál es el pronóstico de los pacientes afectados?
El riesgo de trombosis es alto en los pacientes con deficiencia de antitrombina. También lo es el riesgo de recurrencias (repeticiones).
¿Es hereditario el déficit de antitrombina III?
La deficiencia de antitrombina es una enfermedad hereditaria, autosómica dominante. Las personas que reciben un gen anómalo (heterocigotos) desarrollan la enfermedad. La afectación de los 2 genes (homocigotos) es muy grave. Si recibimos un gen anómalo (mutado) de nuestro padre o de nuestra madre seremos heterocigotos para la enfermedad. Si recibimos un gen mutado del padre y otro de la madre seremos homocigotos para la enfermedad.
Tratamiento de la deficiencia de antitrombina
El manejo inicial de una complicación tromboembólica en un paciente con deficiencia de antitrombina no se diferencia del tratamiento de cualquier otro paciente con una complicación tromboembólica sin síndrome de hipercoagulabilidad hereditario, es decir, se trata con heparina seguido de sintrom o uno de los nuevos anticoagulantes durante un periodo de 3 a 6 meses. Los pacientes con déficit de antitrombina, sin embargo, suelen requerir dosis más altas de heparina. Existen concentrados de antitrombina III que deben ser utilizados en la fase aguda de la trombosis venosa en caso de que la trombosis sea muy importante, en trombosis de repetición a pesar del tratamiento anticoagulante o en caso de que sea difícil mantener una anticoagulación adecuada. En general, en los pacientes con déficit de antitrombina el riesgo de recurrencias (repeticiones) es tan alto que se suele recomendar la anticoagulación de por vida.
¿Se pueden prevenir las trombosis?
En algunos pacientes que van a ser sometidos a intervención quirúrgica o que deben estar encamados de forma prolongada, se pueden administrar concentrados de antitrombina para reducir el riesgo de trombosis.
Aunque esta información ha sido redactada por un especialista médico, su edición ha sido llevada a cabo por periodistas, por lo que es un contenido meramente orientativo y sin valor de indicación terapéutica ni diagnóstica. Recomendamos al lector/a que cualquier duda relacionada con la salud la consulte directamente con el profesional del ámbito sanitario correspondiente.
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