La revolución del diagnóstico molecular en encefalopatías epilépticas

Solo la mitad de los pacientes con encefalopatías epilépticas del desarrollo consiguen un diagnóstico certero. El hecho de poner nombre a la enfermedad ya supone, por tanto, una auténtica revolución en un terreno como el de las epilepsias complejas. Los estudios genéticos han ayudado, en este sentido, a establecer el detonante de estas enfermedades raras en hasta un 70 por ciento de los casos, lo cual, ha permitido acelerar y afinar la capacidad de detección de los neurólogos con una Medicina de precisión, además de disipar la incertidumbre que acarrean pacientes y familiares. Sin embargo, este paraguas de patologías todavía plantea un horizonte plagado de retos a los que intentarán dar respuesta como expertos Javier Salas, neurólogo en la Unidad de Epilepsia del Hospital Vall d'Hebron de Barcelona y Ángel Aledo, especialista en epilepsia y director del Instituto de Neurociencias de Vithas en Madrid, en este primer episodio del ciclo de pódcast 'MEDITA con expertos' realizado en colaboración con UCB Pharma. 



Subsanar la brecha que separa a Neuropediatría y Neurología en la transición de estos pacientes ha sido uno de los objetivos prioritarios para todos aquellos encargados de tratar este conjunto de patologías asociadas a problemas en el neurodesarrollo y discapacidades cognitivas, motoras o conductuales. 




Y es que, en ocasiones, no es hasta la etapa adulta cuando los pacientes logran conocer el origen de sus episodios, ligado a un "cambio de letra" en el lenguaje de la genética, tras un arduo trabajo de "arqueología clínica" por parte de los profesionales.
 

Innovación en el tratamiento

Javier Salas, neurólogo en la Unidad de Epilepsia del Hospital Vall d'Hebron de Barcelona y Ángel Aledo, especialista en epilepsia y director del Instituto de Neurociencias de Vithas en Madrid

Una vez obtenido el diagnóstico, el siguiente gran reto, cuentan ambos expertos, es encontrar un tratamiento que se adecúe a las características específicas de la encefalopatía epiléptica y que no genere efectos contraproducentes para el paciente. Las sinergias entre investigadores y neurólogos en esta dirección han logrado crear un panorama terapéutico mucho más adaptado y generoso para estos pacientes, con apenas opciones de tratamiento. A la aparición de fármacos específicos para pacientes pediátricos con alguna de estas patologías poco frecuentes, se suma el reposicionamiento terapéutico y el lanzamiento de tratamientos innovadores , que sin duda, ayudan a ganar terreno a las todavía desconocidas epilepsias complejas. 

Instantes de la grabación del primer episodio de 'Medita con expertos'