Marcos Domínguez. Sevilla
Gabriel Capellà.
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Generación de conocimiento a un ritmo mayor del que se puede asimilar, dificultad en interpretar los datos de la secuenciación y el conocimiento limitado de los médicos son algunos de los problemas a los que se enfrenta la genética en su traslación a la actividad clínica para generar una auténtica medicina personalizada.
A estas cuestiones se añade, en España, la inexistencia hasta hace unos meses de una especialidad en Genética Clínica y el retraso en su introducción en la Cartera Básica de Servicios, según Gabriel Capellà, jefe del Programa de Cáncer Hereditario del Instituto Catalán de Oncología (ICO).
“Solo hace cinco meses que Sanidad ha reconocido la atención de enfermedades de base genética como parte de la cartera básica”, ha apuntado Capellà matizando que este hecho tampoco significa que se haya puesto todavía financiación en este aspecto.
Los análisis genéticos quedan incluidos en la cartera de servicios, pero deben cumplir varios requisitos, explica el experto: validez analítica y clínica, ser de utilidad clínica y haber sido valorados previamente en función de sus necesidades éticas, sociales, legales, etc.
Llegar a la práctica rutinaria
En general, el reto principal la implantación de esta medicina, ha señalado este viernes durante la segunda jornada del III Fórum Roche Diagnostics, celebrado en Sevilla, es “convertir este conocimiento en una práctica rutinaria que sea aceptada y reembolsable”. Ha instado a que los médicos sean “autocríticos” y que reconozcan sus propias limitaciones al respecto. Aún así, la dificultad es que todavía no hay la capacidad suficiente para interpretar correctamente la información que proporciona la secuenciación genética: en cáncer de mama, un 40 por ciento de las mutaciones detectadas no tienen una interpretación “y por tanto son inútiles clínicamente”.
La progresión tecnológica es constante y a una velocidad de vértigo, y por eso los expertos tienen claro que habrá que ‘re-procesar’ los datos que se pueden obtener actualmente para conseguir una nueva y relevante información sobre el paciente. “Los resultados irán reinterpretándose” a medida que se incremente la sensibilidad analítica de las tecnologías.
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