La Consulta de Consejo Genético del General de Valencia atiende a 197 familias en su primer año

Redacción. Valencia
Un total de 197 familias se han beneficiado del asesoramiento y orientación de la Consulta de Consejo Genético del Hospital General Universitario de Valencia, en la que se ofrece información y se conocen las pruebas genéticas necesarias para realizar el estudio.
 

Jose Manuel Iranzo, director gerente del del Hospital General Universitario de Valencia.

"La consulta de consejo genético permite identificar enfermedades de baja prevalencia, cuya falta de diagnóstico genera un número elevadísimo de consultas médicas en diferentes especialidades, un exceso de pruebas diagnósticas y la aparición de nuevos individuos afectados en nuestra población”, ha señalado la jefa del Área Clínica del Centro de Diagnóstico Biomédico (CDB), Alicia de Miguel.
 
Por su parte, la jefa del Servicio de Análisis Clínicos del General, Goitzane Marcaida, ha destacado la aportación de estos estudios en la prevención de enfermedades hereditarias. “Es importantísimo poder eliminar la incertidumbre en tales individuos que no tienen ese riesgo a enfermar y, por tanto, tampoco de transmitirlo a sus hijos", ha apuntado.

En general, el protocolo asistencial se pone en marcha siempre a partir de la sospecha diagnóstica de que un paciente tenga riesgo de desarrollar así como de transmitir a su descendencia una patología hereditaria. 
 
Integración informática
 
Por otro lado, gracias a la integración informática realizada por el servicio de Análisis Clínicos, el conjunto de datos clínicos de Atención Primaria y especializada, eventos urgentes, el histórico de los resultados de las pruebas de laboratorio, la información sobre estudios de anatomía patológica, de pruebas de diagnóstico por la imagen, así como la historia clínica completa del paciente, están accesibles en formato electrónico con la máxima agilidad y rigurosidad para la gestión del caso. 
 
"Los resultados que se generan con las nuevas tecnologías de análisis genéticos, incluyen tanto la descripción de mutaciones como de variantes genéticas de significado incierto que se registran y almacenan en una base de datos para contribuir a la creación del mapa genético de nuestro entorno", ha dicho Raquel Rodríguez, facultativo responsable de esta consulta.