Osakidetza cribará con la 'prueba del talón' la falta de biotinidasa

Desde el uno de mayo el Departamento de Salud y Osakidetza incorporarán la deficiencia de biotinidasa en el catálogo de enfermedades que se pueden detectar en las y los recién nacidos, gracias a la llamada ‘prueba del talón’ de la que Euskadi fue pionera. El objetivo principal de esta prueba es prevenir discapacidades asociadas a enfermedades congénitas, mediante su identificación precoz.

La deficiencia de la biotinidasa es hereditaria y no da síntomas al nacer, pero sí durante la infancia. Debido a que el cuerpo no puede reutilizar la vitamina biotina, resulta difícil procesar nutrientes importantes lo que, a su vez, puede causar graves problemas de salud. Un diagnóstico precoz y un adecuado tratamiento son fundamentales para permitir el normal desarrollo del bebé afectado y para evitar secuelas irreversibles.

Según la Consejera de Salud del Gobierno Vasco, Nekane Murga, con la incorporación de la deficiencia de biotinidasa “se da un gran paso en la prevención de la salud de las y los neonatos afectados, posibilitando que crezcan sanos”. Se trata, según la Consejera, de “una de las inversiones en prevención más eficaces por su innegable balance beneficioso en términos de salud poblacional". Nekane Murga ha subrayado la importancia de realizar esta prueba a todos los niños y niñas.

Pioneros 

La "prueba del talón" se realiza analizando una muestra de sangre obtenida mediante punción del talón al recién nacido una vez que ha cumplido 48h de vida y antes de abandonar el hospital.

Euskadi fue la primera Comunidad Autónoma en ofrecer este programa de forma integral y como servicio preventivo bajo la responsabilidad directa de la Administración Sanitaria Pública Vasca, con cobertura total y universal, tanto para los bebés nacidos en hospitales públicos como privados. En los 37 años que lleva en marcha ha cribado a más de 712.000 recién nacidas y recién nacidos y ha detectado:

307 casos positivos de diferentes patologías, sobre todo, hipotiroidismo congénito (188 casos).

924 casos de bebés portadores de alguna enfermedad que ha requerido consejo genético familiar, como anemia falciforme o fibrosis quística, entre otras.