Detectadas 13 enfermedades congénitas en los 10.000 recién nacidos desde enero

Redacción. Bilbao
La prueba del talón realizada a 10.000 recién nacidos/as en Euskadi ha permitido detectar 13 casos positivos de las diez enfermedades congénitas incluidas actualmente en el Programa de Cribado Neonatal. Concretamente, se han detectado seis casos de Hipotiroidismo Congénito, dos casos de Fibrosis Quistica, dos casos de Anemia Falciforme y 48 casos de portadores de Anemia Falciforme.

Jon Darpón, consejero vasco de Salud.

A su vez, se han detectado un caso de Homocistinuria y dos casos de Acidemia Isovalérica, dos de las cinco nuevas enfermedades congénitas incluidas en la última ampliación del Programa de Cribado Neonatal, en febrero de este año, que decidió realizar el Departamento de Salud siguiendo las recomendaciones del Consejo Asesor de Cribado Neonatal de Euskadi.

Son enfermedades raras cuya prevalencia al nacimiento de estima en 1/200.000 recién nacidos ha explicado la responsable del Programa de Cribado Neonatal, Mercedes Espada, que además ha resaltado el beneficio añadido de la prueba del talón ya que permite diagnosticar también a los hermanos y hermanas de los recién nacidos “uno de los casos detectados de Acidemia Isovalérica se les hizo la prueba a dos hermanos del recién nacido y uno de ellos ha resultado ser también positivo” ha explicado.

Gracias a la detección precoz de estas enfermedades y posterior tratamiento de los casos detectados de forma rápida, antes de que se manifiesten los síntomas de la enfermedad, se evita el daño neurológico y se reducen la morbimortalidad y las posibles discapacidades asociadas a dichas dolencias, ha explicado Espada.

Desde su implantación en 1982, el programa se ha aplicado a un total de 597.184 recién nacidos hasta finales de 2013, con una cobertura estimada en el cien por cien de las enfermedades cribadas, que logró detectar 226 casos positivos de enfermedad y otros 285 de portadores de alguna enfermedad que han requerido consejo genético familiar.