El HUN suma la secuenciación genómica completa al Servicio de Pediatría

El Hospital Universitario de Navarra integra la secuenciación genómica completa en el Servicio de Pediatría para ofrecer una medicina personalizada y de precisión. La secuenciación genómica en pacientes pediátricos se traslada del ámbito de la investigación a la práctica asistencial gracias a la coordinación entre los servicios de Genética, Pediatría y la Dirección del Hospital Universitario de Navarra (HUN) e investigadora de la Unidad de Medicina Genómica del centro de investigación biomédica Navarrabiomed.

Navarrabiomed ha liderado entre 2020 y 2022 el proyecto NagenPediatrics, para la integración del uso de la tecnología de análisis genómico en pacientes pediátricos del Servicio Navarro de Salud - Osasunbidea.

A lo largo de 2023, se beneficiarán de esta técnica avanzada niños y niñas de hasta cuatro meses que hayan nacido con una alta sospecha de enfermedad genética o que hayan presentado un resultado positivo en la tradicional prueba del talón. Esta metodología permitiría identificar variantes genómicas alteradas que posibilitarán diagnósticos certeros y precisos de enfermedades genéticas de forma precoz.

La gran ventaja de este circuito es la extraordinaria rapidez con la que se obtienen resultados genómicos de gran trascendencia para el abordaje del o la paciente, ya que permiten establecer tratamientos personalizados de forma temprana, e integrara la atención por diversas especialidades y el abordaje integral con un plan de tratamiento, cuidados y seguimiento personalizado y consensuado.

El proyecto Nagen Pediatrics, como parte del Programa Nagen, fue seleccionado en la convocatoria de ayudas para realizar proyectos estratégicos de I+D del Departamento de Desarrollo Económico y Empresarial en 2020. El proyecto ha recibido financiación por importe de 1,5 millones de euros para su desarrollo y ejecución entre 2020 y 2022. Gracias al apoyo de este departamento del Gobierno de Navarra, Nagen Pediatrics ha permitido ensayar la aplicación de la tecnología de secuenciación y análisis del genoma completa en el Servicio Navarro de Salud - Osasunbidea, que ahora se hará efectivo más allá del proyecto en la cartera asistencial.

Circuito asistencial establecido en el HUN

Ainhoa Iceta y Alberto Valiente, responsables de los Servicios de Pediatría y de Genética, respectivamente, junto al equipo directivo del HUN, han trabajado de forma coordinada para facilitar la implantación en la práctica asistencial. "Estos diagnósticos precisos y tempranos tendrán un impacto directo en las familias, ya que se reduce la 'odisea diagnóstica' a la que se enfrentaban tradicionalmente las familias y favorece un sistema sanitario más sostenible evitando pruebas o tratamientos innecesarios", señala Iceta

Para la Dirección del Hospital, la transferencia del conocimiento obtenido en esta investigación a la atención clínica de los y las pacientes ayuda a progresar en el desarrollo de una medicina de mayor precisión, más eficiente en el empleo de recursos y de mayor calidad para el paciente y su familia.

NagenPediatris, liderado por el centro de investigación biomédica Navarrabiomed, ha secuenciado el genoma de 758 personas de 266 familias participantes y ha permitido un diagnóstico genético en un tercio de los niños y niñas estudiados en un tiempo medio de 18 días.