Un técnico analiza una muestra en uno de los equipos de secuenciación masiva.
La Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid ha sumado al
Hospital Universitario La Paz dos equipos de última tecnología destinados a la
secuenciación masiva para el diagnóstico y tratamiento del cáncer y otras enfermedades de base genética. Ambos equipos se encuentran en funcionamiento en el
Servicio de Anatomía Patológica y en el Servicio de Genética.
De este modo, la tecnología implantada en el centro hospitalario madrileño viene a complementar las determinaciones que realiza el Servicio de Genética desde hace varios años y que le ha posicionado
como centro de referencia a nivel nacional. Un servicio, dirigido por
Sonia Rodríguez Nóvoa, que cuenta desde hace casi una década con una potente Unidad de Secuenciación Masiva. Así, la información obtenida ayuda a los especialistas del Servicio de Oncología Médica, dirigido por
Jaime Feliu, a diseñar
estrategias terapéuticas individualizadas para las personas con cáncer.
El equipo de secuenciación masiva, además de permitir el
análisis de exoma, que ya se venía realizando como parte de la actividad asistencial, permite el
estudio completo del genoma humano. Tanto el estudio del exoma como del genoma se posicionan como las técnicas más prometedoras y de
mayor rendimiento diagnóstico para la resolución de casos de enfermedades de origen genético.
Cabe destacar que la
Unidad de Secuenciación Masiva dispone en su plantilla un equipo de técnicos de laboratorio con una formación altamente especializada en estas tecnologías
en continua formación para poder incorporar mejoras en la práctica diaria. El servicio cuenta también con una
Unidad de Bioinformática que hace posible el procesamiento e interpretación de los datos generados en los secuenciadores masivos. Gracias a estos dos equipos,
más de 400 pacientes oncológicos de La Paz podrán beneficiarse cada año de la nueva técnica oncológica.
¿En qué consiste la secuenciación masiva?
La secuenciación masiva posibilita, a partir de las
muestras de tejidos y/o de células somáticas, el análisis de las principales alteraciones moleculares implicadas en los tumores sólidos. De esta forma, se proporcionan
datos más precisos del perfil molecular de estos tumores. Hasta ahora, se venía realizando de forma secuencial, utilizando distintas técnicas moleculares para el análisis individual de cada biomarcador.
Asimismo, la secuenciación masiva también facilita la selección de enfermos con cáncer para su
posible inclusión en ensayos clínicos. El sistema aporta un programa informático que ayuda a la interpretación de los resultados obtenidos y que localiza ensayos clínicos abiertos,
tanto nacionales como internacionales, aumentando las posibilidades terapéuticas.
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